Genetika

A reprodukciós rendellenességekkel küzdő párok esetében a díj egyszer kerül felszámításra.

A genetikai vizsgálat patológiai eredményeinek orvosgenetikus általi konzultációja.

A meddőségi kezeléssel összefüggésbe hozható gének paneldiagnosztikai elemzése (CF, SMA, genetikailag összefüggő süketség, fenilketonúria, X-kromoszóma törékenysége nőknél/azoospermiás faktor férfiaknál, trombofil állapotok, ANXA5, FSH- és LH-receptor-polimorfizmusok, PLK4).

A meddőségi kezeléssel összefüggésbe hozható gének paneldiagnosztikai elemzése (CF, SMA, genetikailag összefüggő süketség, fenilketonúria, X-kromoszóma törékenysége nőknél/azoospermiás faktor férfiaknál, trombofil állapotok, ANXA5, FSH- és LH-receptor-polimorfizmusok, PLK4).

A recesszív genetikai mutációk hordozásának kiterjesztett panelelemzése 110 leggyakoribb monogén betegségben.

A recesszív genetikai mutációk hordozásának kiterjesztett panelelemzése 110 leggyakoribb monogén betegségben.

A női meddőséggel kapcsolatos 50 gén és a férfi meddőséggel kapcsolatos 70 gén panelelemzése.

A női meddőséggel kapcsolatos 50 gén és a férfi meddőséggel kapcsolatos 70 gén panelelemzése.

OPTIMAL genetikai vizsgálati panel az INFERTILITÁS genetikai vizsgálati panellel együtt.

OPTIMAL genetikai vizsgálati panel az INFERTILITÁS genetikai vizsgálati panellel együtt.

Az alkotmányos kariotípus meghatározása.

Trofoblaszt sejtek gyűjtése az embrió genetikai vizsgálatához 1-5 embrióból.

Egyetlen embrió kromoszómaszámának és kiegyensúlyozatlan kromoszómatranszlokációinak vizsgálata.

A minták előkészítése a PGT-A Plus vizsgálathoz.

A kromoszómaszám vizsgálata, beleértve az embrió veleszületett és fejlődési rendellenességeinek megkülönböztetését és a szülők aneuploidia eredetének meghatározását.

Referenciaminták vizsgálata és előkészítés a monogén embrióbetegségek karyomappinggel történő vizsgálatára.

Referenciaminták vizsgálata és előkészítés a kiválasztott monogén embrióbetegségek OneGenePGT-vel történő vizsgálatára.

Egyetlen embrió monogén betegségeinek vizsgálata.

A karyomappinggel történő közvetlen mutáció kimutatásáért felszámított felár, amennyiben nem áll módunkban referencia-mintát beszerezni.

A 4 mutáció közül 1 mutáció vizsgálatának ára (mutációk: FV Leiden, FII Prothrombin, MTHFR C677T, MTHFR A1298C).

Az X-kromoszóma törékenységi szindróma hordozójának vizsgálata.

A cisztás fibrózis 64 leggyakoribb mutációját tartalmazó panel.

Az Y-kromoszóma mikrodelécióinak kimutatása férfi faktoros meddőségben.

Egyetlen nukleotid-polimorfizmusok kimutatása az FSH receptor génben és az FSH β-alegység jehp-ben (rs6165, rs6166, rs1394205, rs10835638).

Az ANXA5 gén haplotípusainak vizsgálata.

Down-szindróma (21-es triszómia), Edwards-szindróma (18-as triszómia), Patau-szindróma (13-as triszómia) és a magzat valószínű neme.

TRISOMIA teszt + az X és Y nemi kromoszómák aneuploidia vizsgálata.

TRISOMY XY teszt + kiválasztott kromoszóma mikrodeléciók vizsgálata.

Mind a 23 magzati kromoszómapár szűrése.

Mind a 23 magzati kromoszómapár szűrése + a cisztás fibrózist okozó leggyakoribb mutáció kimutatása.

Mind a 23 magzati kromoszómapár szűrése + a Smith-Lemli-Opitz-szindrómát okozó leggyakoribb mutációk kimutatása.

Mind a 23 magzati kromoszómapár szűrése + a cisztás fibrózist okozó leggyakoribb mutáció kimutatása + a Smith-Lemli-Opitz-szindrómát okozó leggyakoribb mutációk kimutatása.

A magzati Rh-faktor genetikai vizsgálata az anya véréből.

A magzat nemének meghatározására szolgáló vizsgálat az anya véréből.