Genetika

Az első rész egy interjú (anamnézisfelvétel), amelynek célja, hogy minél több információt szerezzen a betegről és betegségéről. Ez magában foglalja a kórlapok elemzését és a rokonokról szóló fontos információk beszerzését is (családfaelemzés). Ide tartozik például a súlyos betegségek, születési rendellenességek, ismételt vetélések, halálesetek, szellemi fogyatékosságok, vérrokonság stb. előfordulása). Szükség esetén klinikai vizsgálatot is végzünk (magasság, testsúly, különböző testtájak és elváltozások megfigyelése), vagy más speciális (pl. képalkotó) vizsgálatokat ajánlunk.

A kapott információk alapján az orvos tájékoztatja a beteget a további teendőkről, és genetikai laboratóriumi vizsgálatokat javasol. Miután a beteg beleegyezik és aláírja a tájékozott beleegyező nyilatkozatot, mintát vesznek a laboratóriumi vizsgálathoz. A vérvétel előtt nem kell koplalnia.

A genetikai laboratóriumi vizsgálatokat a MEDIREX, a. s. Orvosi Genetikai Osztályán végezzük. Egyedi esetekben más, genetikai vizsgálatokat végző laboratóriumokkal is együttműködünk.

A laboratóriumi vizsgálatok elvégzése után az eredményeket kiértékelik és konzultálnak, ahol az orvos javaslatot tesz a további teendőkre, és orvosi jelentést ad az Ön számára.

A genetikai konzultációkra mindig előre egyeztetett időpontban és felesleges várakozás nélkül kerül sor. A terhes pácienseknek a következő szabad időpontot ajánljuk fel. Időpontot az alábbi elérhetőségeken foglalhat űrlapon, e-mailben vagy telefonon keresztül.

Hozza magával a genetikai konzultációt ajánló orvos (pl. háziorvos, nőgyógyász, gyermekorvos, onkológus...) váltólevelét. Ha nincs cserepapírja, önfizetőknek is biztosítunk genetikai vizsgálatokat. Hozza magával a korábbi vizsgálatokról készült orvosi jelentéseket és eredményeket, amelyek a genetikai vizsgálat okához kapcsolódnak. Ha várandós, kérjük, hozza magával várandósági füzetét is.

• a családtervezésben és a terhesség alatt (pl. veleszületett fejlődési rendellenesség vagy genetikailag meghatározott betegség jelenléte a családban, a terhes nő 38 év feletti életkora, pozitív prenatális biokémiai szűrés, kóros ultrahanglelet a magzatban, nem invazív prenatális vizsgálat nem informatív vagy pozitív eredménye, teratogén kockázat, családi kapcsolat stb.).
• meddőségben, ismétlődő reprodukciós veszteségekben szenvedő párok számára, IVF kezelés vagy petesejt/spermium adományozás kapcsán
• menstruációs ciklus zavarai esetén
• örökletes rák gyanúja esetén (rákos megbetegedés kiújulása a családban, fiatal korban történő megjelenés).
• veleszületett fejlődési rendellenességben vagy genetikai betegség gyanújában szenvedő gyermekek és felnőttek esetében
• a növekedés, a fizikai és szellemi fejlődés, a pubertás kezdete esetén
• neurológiai (pl. izombetegségek) és kardiovaszkuláris betegségek (pl. kardiomiopátiák, aritmiák) differenciáldiagnózisában, örökletes anyagcserezavarok, csontrendszeri diszpláziák, kötőszöveti betegségek, hallás- és látászavarok stb. gyanúja esetén.