Családtervezés és termékenységi rendellenességek

Ezt a vizsgálatot elsősorban termékenységi kezelés alatt álló pároknak szánják, de magánszemélyek is elvégezhetik. A vizsgálat a következőkre összpontosít az örökölhető genetikai betegségek kimutatásáraha mindkét szülő hordozó (cisztás fibrózis, gerincvelői izomsorvadás, süketség, fenilketonúria), vagy amelyek az X-kromoszómán keresztül öröklődnek - különösen anyáról fiúra (X-fragmentum szindróma).

Ezen kívül olyan géneket is elemez, amelyek megmagyarázhatják, miért nem fogan meg egy pár. (PLK4, ANXA5, AR, mikrodeléciók az Y kromoszómán). A teszt hozzáadott értéke az is, hogy az egyes páciensek hormonális stimulációra adott válaszának meghatározása.ami lehetővé teszi a kezelés optimalizálását az IVF-ciklus során, és a petefészek túlstimulációs szindróma kockázatának minimalizálását.

A vizsgák célja a következő csökkenteni annak kockázatát, hogy az utódok a 110 klinikailag jelentős recesszív monogén betegség valamelyikében szenvedjenek.. A közép-európai népességben a gyermekek körülbelül 1-2%-a születik monogén betegséggel. Ez a vizsgálat akár 10-szeresére csökkenti ezt a kockázatot. Ha a megnövekedett kockázat megerősítést nyer, az embriók preimplantációs genetikai vizsgálata monogén betegségekre (PGT-M) ajánlott. A vizsgálaton párok és egyének egyaránt áteshetnek.

A vizsga olyan párok és egyének számára alkalmas, akiket érdekelnek a következők. a meddőség lehetséges okainak és a teherbeesés esélyeit befolyásoló tényezőknek a feltárása, beleértve az asszisztált reprodukciós technikák alkalmazását is. Ez a vizsgálati panel 50, a női meddőséggel kapcsolatos gént és 70, a férfi meddőséggel kapcsolatos gént vizsgál. A vizsgálat magyarázatot adhat a korábbi sikertelen terhességi kísérletekre vagy az IVF sikertelenségére. Segíthet a meddőségi kezelés megfelelő módszereinek kiválasztásában is.

A következőkről van szó a legátfogóbb vizsgálóbizottságamely a a következők kombinációjából áll genetikai vizsgálatok a panelekből OPTIMÁLIS és INFERTILITÁS.

Magát a vizsgálatot megelőzi az embrióbiopszia, amely egy szakszerű, kíméletes eljárás, amelynek során az IVF-módszerrel létrehozott embrióból több sejtet vesznek ki. Ezeket aztán genetikai elemzésre küldik. A biopsziát általában az embrió inkubátorban történő ötnapos tenyésztése után végzik el, amikor az embrió a blasztociszta stádiumban van, és körülbelül 100 sejtből áll. Az úgynevezett nem esszenciális sejteket - olyan sejteket, amelyek nem fontosak magának az embriónak a fejlődése szempontjából - veszik ki. Ezek a trofoblasztnak nevezett részből származnak, amelyből nem a magzat, hanem a magzati burok, például a méhlepény keletkezik. Azonban itt sem hiányoznak majd, mivel a későbbiekben a megmaradó sejtek osztódásuk révén pótolják őket. Ez egy standard, bevált eljárás, amely nem veszélyezteti az embrió megtelepedési és továbbfejlődési képességét.

Amíg az eredményre várunk, az embriókat folyékony nitrogénben fagyasztják le, ugyanúgy, mint a hagyományos krioprezerválás során. Az embriók genetikai vizsgálatára jelenleg a legkorszerűbb laboratóriumi eljárásokat alkalmazzák.

Az aneuploidia preimplantációs genetikai vizsgálata egy olyan genetikai vizsgálat, amely annak ellenőrzésére, hogy az embrió megfelelő számú kromoszómával rendelkezik-e. (46). Azokban az esetekben, amikor az embrióból hiányzik egy kromoszóma vagy egy plusz kromoszómája van, ezt nevezzük aneuploidiának. A legtöbb esetben ez spontán abortuszhoz vezet; más esetekben a gyermek genetikai betegséggel (pl. Down-szindrómával) születik.

PGT-A Plus

Kiterjesztett preimplantációs genetikai vizsgálat az aneuploidia, mozaikosság és strukturális aberrációk szűrésére. Ezen túlmenően meg tudja határozni, hogy az aneuploidia az apától vagy az anyától származik. A vizsgálat magában foglalja az anyától származó vérminta vizsgálatát is.

Körülbelül minden 200 emberből egy hordoz úgynevezett kiegyensúlyozott kromoszóma-változást. Bár az ilyen változások (pl. transzlokációk vagy inverziók) hordozói általában egészségesek, megnövekedett a kockázata annak, hogy genetikai rendellenességgel rendelkező embriók fejlődnek ki, ami spontán vetéléshez vagy súlyos genetikai betegségben szenvedő magzat fogantatásához vezet. A preimplantációs genetikai vizsgálat a szerkezeti változásokra olyan vizsgálat, amely diagnosztizálja az embriókban az ilyen genetikai változásokat. Ez lehetővé teszi, hogy a beültetéshez olyan embriót válasszanak ki, amely a legnagyobb valószínűséggel sikeres terhességgel jár és egészséges magzatot hoz a világra.

Azok számára, akiknél - különösen a családi anamnézis alapján - fokozottan fennáll a monogén betegségek átörökítésének kockázata, a monogén betegségek preimplantációs genetikai vizsgálatát kínáljuk. Ezek olyan örökletes genetikai betegségek, amelyeket egyetlen gén rendellenessége okoz (pl. cisztás fibrózis, izomdisztrófia és sok más betegség). Ez a vizsgálat a személyes vagy családi anamnézisben ismert konkrét betegségekre összpontosít. Konkrét géneket vizsgálnak, és keresik a bennük korábban ismert változásokat. Ez lehetővé teszi, hogy annak meghatározása, hogy mely embriók nem hordozzák a genetikai betegséget. Ezután csak ezeket a kiválasztott embriókat használják fel az átültetésre.

Magát az embrióvizsgálatot megelőzően először is pontosan meg kell határozni a vizsgálandó genetikai betegséget. Ezt a betegséget hordozó szülőtől vagy más rokontól vett vérmintával határozzák meg. A genetikai elváltozás típusától és a konkrét esettől függően a PGT-M módszerek valamelyike alkalmazható: Karyomapping vagy OneGene PGT. Azokban az esetekben, amikor nem lehetséges referencia vérmintát szerezni, a mutáció közvetlen kimutatása is elvégezhető.