Genetika

Genetikai konzultáció más okból

Genetika

Orvosa számos más esetben is javasolhat genetikai vizsgálatot. Klinikáinkon gyermekek és felnőttek konzultációjára és vizsgálatára egyaránt lehetőség van különböző gyanús állapotok, köztük veleszületett, örökletes és ritka betegségek gyanúja esetén.

Foglaljon időpontot

egy orvosi genetikus, aki a kromoszómákat egy speciális mikroszkópon keresztül vizsgálja. Karyotípus.

A genetikai konzultáció leggyakoribb okai

Felnőttek és gyermekek esetében egyaránt, ezek a vizsgálatok a következők:

veleszületett fejlődési rendellenességek, ha azok genetikai okára gyanakszanak
neurológiai (pl. izombetegségek) és kardiovaszkuláris betegségek (pl. kardiomiopátiák, aritmiák) differenciáldiagnózisa.
örökletes anyagcserezavarok, csontvázdiszpláziák, kötőszöveti betegségek gyanúja
veleszületett fejlődési rendellenességek előfordulása (szív, ajak- és szájpadhasadék, nemi szervek stb.)
megkésett pszichomotoros fejlődés, a szellemi és fizikai fejlődés zavarai
ritka betegség gyanúja esetén (pl. örökletes anyagcsere-betegség, különböző szindrómák)
növekedési zavarok és a pubertás kezdete
látás- és halláskárosodás és egyéb

Konzultációs lehetőségek és folyamat

A genetikai konzultáció során alaposan értékeljük az Ön személyes és családi kórtörténetét. Minden pácienst egyénileg kezelünk - a konzultáció alapján. megfelelő genetikai vizsgálatokat ajánlunk. Ellátásunk kiterjed a következőkre is a betegek hosszú távú nyomon követése (ún. diszpécser ellátás), amelynek köszönhetően nemcsak nekik, hanem hozzátartozóiknak is átfogó és szakszerű egészségügyi ellátást tudunk nyújtani. Ha konzultációt vagy egy már felállított diagnózis vagy eljárás újragondolását szeretné, akkor is kínálunk Önnek második szakvéleményt másodvélemény formájában.