Genetika

Prenatális genetika - vizsgálatok a terhesség alatt

A terhesség előtti diagnosztika a magzati egészségügyi ellátás kulcsfontosságú része a terhesség alatt. Genetikai vizsgálat a terhesség alatt lehetővé teszi számunkra, hogy fontos információkat a magzati fejlődésről és a lehetséges genetikai és fejlődési rendellenességek korai felismerését.

Az első lépés egy genetikai konzultáció szakértőinkkel, akik javaslatot tesznek a további teendőkre. Ha úgy dönt, hogy nem invazív prenatális magzati vérvizsgálatot (TRISOMY-teszt) végeznek, a genetikai konzultáció után azonnal vérmintát veszünk.

Foglaljon időpontot

Egy boldog terhes nő, aki a terhes pocakjába kapaszkodik

A genetikai konzultáció menete

A genetikai konzultáció során alaposan értékeljük az Ön személyes és családi kórtörténetét. Minden pácienst egyénileg kezelünk - a konzultáció alapján. megfelelő genetikai vizsgálatokat ajánlunk. Ellátásunk kiterjed a következőkre is a betegek hosszú távú nyomon követése (ún. diszpécser ellátás), amelynek köszönhetően nemcsak nekik, hanem hozzátartozóiknak is átfogó és szakszerű egészségügyi ellátást tudunk nyújtani. Ha konzultációt vagy egy már felállított diagnózis vagy eljárás újragondolását szeretné, akkor is kínálunk Önnek második szakvéleményt másodvélemény formájában.

TRISOMY teszt

Ez egy nem invazív prenatális teszt (NIPT), amely a leggyakoribb magzati kromoszóma-rendellenességeket nagy, akár 99,93%-os pontossággal képes kimutatni. Kívánt esetben a magzat neme is meghatározható. Ez a vizsgálat teljesen biztonságos mind az anya, mind a gyermek számára, és anyai vérvétel segítségével történik, leggyakrabban a terhesség 11. és 22. hete között. A legtöbb minta vizsgálata átlagosan mindössze 5 napot vesz igénybe, és az eredményt genetikusaink egyike közvetlenül klinikánkon megbeszéli Önnel.

Megbízhatósága miatt nagyszerű kiegészítője a prenatális biokémiai szűrésnek - segíthet a pozitív eredmény cáfolatában anélkül, hogy invazív eljárásra, például magzatvíz-mintavételre (amniocentézisre) lenne szükség.

A genetikai konzultáción szívesen elmagyarázzuk a részleteket, tanácsot adunk a vizsgálat kiválasztásával kapcsolatban, és vérmintát veszünk a vizsgálathoz.

Alapvető TRISOMY teszt kizárja a leggyakoribb triszómiák jelenlétét:

21 - Down-szindróma
18 - Edwards-szindróma
13 - Patau szindróma

Ez a vizsgálat többes terhesség esetén is alkalmazható, de kóros lelet esetén nem lehet megállapítani, hogy melyik magzat érintett.

Ez a TRISOMY teszt egy olyan változata, amely a magzati kromoszóma nem és a nemi kromoszómaszám rendellenességeit is vizsgálja. (Turner-szindróma - 45,X és Klinefelter-szindróma - XXY, XYY és XXX szindrómák). Az alapteszthez hasonlóan kizárja a 21-es, 18-as és 13-as triszómia (Down-, Edwards- és Patau-szindróma) jelenlétét.

A vizsgálatnak ez a változata a 21-es, 18-as és 13-as triszómia (Down-, Edwards- és Patau-szindrómák) kizárása mellett a magzat kromoszómális nemének és a nemi kromoszómaszám rendellenességeinek (Turner-szindróma - 45,X és Klinefelter-szindróma - XXY, XYY és XXX szindrómák) vizsgálatát is lehetővé teszi. a kiválasztott kromoszóma mikrodeléciók kimutatása is.. A vizsgálat így kizárja a deléciókat, amelyek oka:

DiGeorge-szindróma 22q11
Deléciós szindróma 1p36
Prader-Willi és Angelman-szindróma
Cri-du-chat szindróma
Wolf-Hirschhorn-szindróma

Ez egy átfogó szűrővizsgálat a következőkre mind a 23 kromoszómapár vizsgálataamely a teljes magzati genom kromoszóma-rendellenességeit kimutatja: az aneuploidiáktól (helytelen kromoszómaszám) a deléciókig és duplikációkig. A teszt több mint 100 ismert klinikai szindrómát vizsgál. A részletes magzati DNS-szűrés mellett a teszt a pozitív eredmény ingyenes ellenőrzését is biztosítja a magzatvíz GenomeScreen Prenatal® teszttel történő vizsgálatával. Ez a teszt nagyon magas kimutatási képességet biztosít, mivel a magzati genetikai anyag 100%-át elemzi.

Mind a 23 kromoszómapár átfogó szűrésén túlmenően a következő elemeket tartalmazza a CTFR génben a leggyakoribb F508del mutáció kimutatására szolgáló kiterjesztést, amely a cisztás fibrózist okozza. - az egyik leggyakoribb súlyos örökletes betegséget okozza.

Mind a 23 kromoszómapár átfogó szűrésén túlmenően a következő elemeket tartalmazza a DHCR7 gén kiválasztott mutációinak kimutatására szolgáló kiterjesztést, amelyek a leggyakoribb mutációk közé tartoznak. Smith-Lemli-Opitz-kór okozói között szerepelnek. szindrómát okozó okok a szlovákiai populációban.

Ez mind a 23 kromoszómapár vizsgálatának kombinációja, a cisztás fibrózist okozó mutáció és a Smith-Lemli-Opitz-szindrómát okozó mutációk kimutatása.

Foglaljon időpontot

A magzat RhD-státuszának vizsgálata

Ez a magzat RhD-státuszának egyedülálló vizsgálata az anya véréből, amelyet Szlovákiában egyedüli laboratóriumainkban végzünk. Ez a magzat RhD-státuszának nem invazív prenatális genetikai azonosítása, amely a terhes nő véréből származó szabad magzati DNS elemzésén alapul. A vizsgálat fontos a negatív RhD faktorral (Rh-) rendelkező nők számára, akiknek partnere pozitív RhD faktorral (Rh+) rendelkezik. Ebben az esetben fennáll az Rh-inkompatibilitás kockázata, ha a magzat Rh+ faktorral rendelkezik, és az anya immunrendszere RhD elleni antitestek képződésével reagálhat a vérsejtjeire. A vizsgálat eredménye segít az orvosnak eldönteni, hogy szükséges-e anti-D immunglobulin injekció beadása.

BabyGen

A BabyGen egy nem invazív genetikai teszt az anya véréből, amely lehetővé teszi a baba nemének megbízható meghatározását. A vérmintát már a terhesség 10. hetében le lehet venni, de a Szlovák Köztársaság Egészségügyi Minisztériumának etikai bizottsága határozatának megfelelően a laboratórium csak a terhesség 12. hete után adja meg az elemzés eredményét.

Magzatvízgyűjtéssel járó vizsgálatok (amniocentézis)

Bizonyos esetekben szükséges a magzat genetikai vizsgálatát közvetlenül a magzatvízből vett minta (amniocentézis - AMC) vagy a magzatburok biopsziája (Chorionic Villus Sampling - CVS) segítségével elvégezni. Csak ritkán javasoljuk a magzati köldökzsinórvér vizsgálatát choriocentézissel nyert mintából.

Az amniocentézis invazív eljárás.amelynek során az anya hasfalán keresztül egy vékony tű segítségével kis mennyiségű magzatvizet gyűjtenek. Az egész eljárást ultrahangos ellenőrzés mellett végzik. A magzatvízminta magzati sejteket tartalmaz, amelyeket aztán a MEDIREX genetikai laboratóriumunkban elemeznek.

A chorionvillusbiopsziát a korai genetikai diagnózis felállítására használják, ha a magzat genetikai betegségének erős gyanúja merül fel. Az amniocentézist általában a terhesség 15. hete után végzik, míg a chorionvillusbiopszia indikált esetekben leggyakrabban a 11. és 14. hét között javasolt.

Segítünk Önnek megszervezni a magzatvíz és a chorionvillák gyűjtését az együttműködő központok egyikében. Jelenleg a pozsonyi GYNCARE klinikánkon is végzünk magzatvízgyűjtést.

Sokéves tapasztalattal rendelkezünk az ilyen típusú diagnózisok terén, és örömmel válaszolunk minden kérdésére, és tanácsot adunk Önnek a genetikai konzultáció során.

Foglaljon időpontot