Az asszisztált reprodukció és a genetikai diagnosztika az elmúlt két évtizedben olyan mértékben fejlődött, hogy számos genetikai betegség diagnosztizálható az embrióban, mielőtt az a méhbe kerülne. Manapság a vizsgálatot mindig ugyanúgy végzik – a petesejt megtermékenyítését követő ötödik napon, amikor az embrió az ún. kiterjesztett blasztociszta stádiumban van – az embriológus több sejtet vesz az embrió jövőbeli magzati burkából (trofoblaszt), és genetikai vizsgálatra küldi azokat. Közvetlenül a sejtek begyűjtése után az embriót lefagyasztják, és folyékony nitrogénben tárolva várja genetikai eredményét.
Az embriók genetikai vizsgálatára jelenleg a legmodernebb laboratóriumi eljárásokat alkalmazzák. A legtöbb vizsgálatot következő generációs szekvenálás (NGS) módszerrel végzik, néhány ritka betegséget karyomapping eljárással diagnosztizálnak. A régebben használt fluoreszcens in situ hibridizációt (FISH) és az összehasonlító genomi hibridizációt (array-CGH) ma már nem alkalmazzák. Az NGS módszer előnye, hogy képes kimutatni az ún. embriómozaikokat (olyan embriókat, amelyekben több különböző genetikai tulajdonságokkal rendelkező sejtvonal található).
Az embrió genetikai vizsgálata három különböző kategóriába sorolható az embrió genetikai rendellenességeitől függően:
- az embrió kromoszóma mennyiségének vizsgálata
(PGT-A – vagy aneuploidiák preimplantációs genetikai vizsgálata), - a szülőknél vagy hozzátartozóiknál igazolt örökletes betegségek vizsgálata
(PGT-M – monogén betegségek preimplantációs genetikai vizsgálata), - szerkezeti kromoszóma-elváltozások vizsgálata
(PGT-SR – szerkezeti kromoszóma hibák preimplantációs genetikai vizsgálata – kiegyensúlyozatlan kromoszóma elváltozások kizárása, ha valamelyik szülőnél a kromoszóma kiegyensúlyozott szerkezeti elváltozását találták).
A genetikai vizsgálatról mindig tanácsos beszélni a reproduktív szakemberrel, vagy a genetikussal is. A genetikailag tesztelt embriók embriótranszferének sikerességi aránya szignifikánsan magasabb, mint a nem genetikailag tesztelt embrióké. Meg kell azonban érteni, hogy ez diagnosztikai módszer, nem kezelés.
Az embriók genetikai vizsgálata növelheti az embriótranszfer sikerét, de magáét az IVF ciklusét nem. A páciens pár azonban elkerüli a szükségtelen áthelyezést, aminek igen jelentős pszichológiai hatása van, különösen a hosszan tartó és sikertelen kezelés során. Másrészt, az embriók genetikai vizsgálata nem mindig szükséges fiatal korban ismert meddőségi ok mellett és az optimálisan fejlődő embriók esetén. Ezért minden egyes pácienssel kizárólag egyénileg kell foglalkozni.
- Ár betegbiztosítás nélkül
| Eljárás | Visszatérítendő összeg | |
|---|---|---|
| Embrió biopszia | Visszatérítendő összeg 400 € 400 € 400 € 400 € | |
| A kromoszómák szerkezeti változásainak PGT-SR vizsgálata (aneuploidia egyidejű vizsgálata) NGS-módszerrel - 1 embrió | Visszatérítendő összeg 350 € 350 € 350 € 350 € | |
| PGT -A aneuploidia NGS módszerrel (24 kromoszóma) - 1 embrió | Visszatérítendő összeg 350 € 350 € 350 € 350 € | |
| Monogén betegségek PGT-M vizsgálata karyomapping módszerrel - referencia minták vizsgálata + előkészítés | Visszatérítendő összeg 1650 € 1650 € 1650 € 1650 € | |
| Monogén betegségek PGT-M vizsgálata karyomapping módszerrel – per embrió | Visszatérítendő összeg 400 € 400 € 400 € 400 € | |
| Felár a mutáció közvetlen kimutatásáért az embrióban karyomapping segítségével (abban az esetben, ha nem áll módunkban referenciamintát szerezni). | Visszatérítendő összeg 600 € 600 € 600 € 600 € | |
| Választott monogén betegségek PGT-M vizsgálata OneGenePGT módszerrel - referencia minták vizsgálata + előkészítés | Visszatérítendő összeg 1200 € 1200 € 1200 € 1200 € | |
| Választott monogén betegségek PGT-M vizsgálata OneGenePGT módszerrel - referencia minták vizsgálata + előkészítés | Visszatérítendő összeg 350 € 350 € 350 € 350 € | |
| Genetikai konzultáció | Visszatérítendő összeg 50 € 50 € 50 € 50 € | |
| Az Unió Egészségbiztosítása 900 euró hozzájárulást nyújt a preimplantációs genetikai diagnózishoz (PGD), ha a diagnózist genetikus jelzi. | ||
