Badanie podstawowe:
Do badania podstawowego zalicza się też rozmowę z genetykiem na temat wywiadu genealogicznego dotyczącego rodzin obojga partnerów oraz ocenę stanu zdrowia obojga partnerów z punktu widzenia ryzyka schorzeń genetycznych. W dalszej kolejności genetyk zaleci rodzaje badań, które należy przeprowadzić w przypadku konkretnej pary partnerów. Możliwości diagnostyki genetycznej są w czasach dzisiejszych bardzo duże.
Genetické vyšetrenie patrí ku základným vyšetreniam v rámci diagnostiky neplodnosti. Je odporúčané vo viacerých indikáciách:
- trwająca od dłuższego czasu niepłodność z niewyjaśnionej przyczyny,
- powtarzające się spontaniczne poronienia,
- występowanie schorzenia genetycznego w rodzinie,
- obniżona rezerwa jajników,
- znaczące zmiany patologiczne nasienia, (koncentracja plemników poniżej 5 milionów/ml).
- Nieoptymalne dzielenie się embrionów podczas cyklu zapłodnienia in vitro albo brak zapłodnienia komórek jajowych podczas cyklu fertylizacji in vitro.
- Powtórne fiasko próby implantacji embrionu po przetransferowaniu go.
Badanie kariotypu
Człowiek zdrowy ma 23 pary chromosomów. W tym 22 pary nazywamy autosomami – oznaczamy je numerami od 1 do 22, zaś jedną parę tworzą chromosomy płciowe – u kobiety jest nią kombinacja chromosomów XX, u mężczyzny kombinacja chromosomów XY. Prawidłowy kariotyp kobiety opisujemy jako 46XX, zaś mężczyzny 46XY. Najczęstszymi wadami kariotypu są:
- Zmiany patologiczne chromosomów płciowych – na przykład zespół Klinefeltera 47XXY z jednym dodatkowym chromosomem X w garniturze chromosomów u mężczyzny, albo zespół Turnera 45X0 z brakiem jednego chromosomu X w garniturze chromosomów kobiety.
- Mozaikowość chromosomowa – istnienie dwóch linii komórek w organizmie danego człowieka, przy czym każda z nich ma inną liczbę chromosomów.
- Aberracje strukturalne chromosomów – polegające na wymianie informacji genetycznej między dwoma chromosomami albo zmiana jej orientacji w ramach chromosomu, która u danego człowieka nie daje żadnych objawów, jednakże z chwilą rozdzielania chromosomów do komórek jajowych lub plemników mogą powstawać genetycznie niezrównoważone komórki płciowe.
Badanie wyróżnionego chromosomu X
Swoiste zmiany patologiczne chromosomu X są częstsze w przypadku pacjentek o przedwczesnej niewydolności jajników.Špeciálna patológia X chromozómu častejšia u pacientok s predčasným ovariálnym zlyhaním.
Badanie czynnika azoospermicznego
Swoiste zmiany patologiczne chromosomu Y są częstsze w przypadku mężczyzn mających parametry nasienia nie mieszczące się w normie..
Badanie mutacji genu wywołującego mukowiscydozę
Chodzi o najczęstszą zmianę patologiczną w naszej populacji, występującą częściej u mężczyzn, u których parametry nasienia odbiegają od normy. W razie obecności takiej zmiany patologicznej należy wykluczyć tę mutację u partnerki. Jeżeli mutacja ta występuje u obydwojga partnerów, to istnieje 25% ryzyko wystąpienia mukowiscydozy u potomka. Na dzisiejszym poziomie rozwoju wiedzy medycznej schorzenie to potrafimy zdiagnozować badając krew matki już w stadium przedimplantacyjnym rozwoju zarodka (przed przeniesieniem go do macicy matki) albo we wczesnej fazie ciąży (po upływie 12 tygodnia ciąży).
Stwierdzanie mutacji trombofilnych u kobiety
Badanie na obecność mutacji genu odpowiedzialnego za parametry koagulacji, co jest istotne w razie pozytywnej anamnezy embolii i trombozy w rodzinie kobiety, jak też w przypadku powtarzających się spontanicznych poronień. W zasadzie to podwyższona skłonność do krzepnięcia krwi jest częstą przyczyną spontanicznych poronień kobiet młodszych, kiedy jeszcze nie pojawiają się poronienia z przyczyn genetycznych.
Badanie w związku z dowolnym schorzeniem dziedzicznym obecnym w rodzinie partnerów
Badanie genetyczne płodu poronionego
Ustalanie przyczyn poronień jest rzeczą bardzo ważną. Abnormalność genetyczna embrionu jest jedną z najczęstszych przyczyn poronienia spontanicznego. Ustalenie przyczyny powtarzających się poronień jest bardzo istotne ze względu na podjęcie stosownej metody leczenia..
Screening przeniesienia najczęstszych recesywnych schorzeń dziedzicznych
W ramach populacji – pakiet badań przeznaczony dla pary partnerów, dzięki wynikom których można zminimalizować ryzyko choroby dziedzicznej ich potomstwa. Podczas badań kontrolowana jest obecność kilkudziesięciu mutacji prowadzących do poważnych schorzeń genetycznych. Jeżeli ten sam rodzaj mutacji występuje jednocześni u obydwojga partnerów, to istnieje 25 procentowe ryzyko pojawienia się danego schorzenia u dziecka. Jednakże większość z tych zaburzeń można zdiagnozować jeszcze przed przeniesieniem embrionu do macicy kobiety.
Badanie genetyczne dawców
W ramach badań dawców komórek płciowych genetycy kontrolują kariotyp dawcy z punktu widzenia najczęściej występujących schorzeń genetycznych w naszej populacji (mukowiscydozy, rdzeniowego zaniku mięśni, głuchoty dziedzicznej).
FSHR/B
Badanie występowania wariantowości w genach FSHR i FSHB (rs6165, rs6166, rs1394205, rs10835638) w razie niepłodności męskiej – (FSH – hormon folikulotropowy)
