PGT-S – przedimplantacyjne testowanie genetyczne strukturalnych wad chromosomowych
Jedną z przyczyn niepłodności dziedzicznej albo powtarzających się poronień jest obecność anormalności chromosomów u jednego z rodziców, którą definiujemy, jako aberracje strukturalne chromosomów. Chodzi o liczną grupę schorzeń, których wspólnym mianownikiem jest okoliczność, że załamanie zdrowotne i przegrupowanie informacji genetycznej ma miejsce bądź w ramach jednego chromosomu albo między dwoma chromosomami. Do grupy tego typu zmian w chromosomach należą: delecja (brak części chromosomu), insercja (do chromosomu została włożona część innego chromosomu, która nie powinna się tam znaleźć), duplikacja (podwojenie części chromosomów), pierścieniowatość (połączenie końców chromosomu tak, że przyjmuje on kształt pierścienia), inwersja (część informacji genetycznej w ramach jednego chromosomu obrócona jest w przeciwnym kierunku) i translokacja (wymiana informacji genetycznej między chromosomami).
Niekedy sú tieto zlomy chromozómov veľmi malé a je veľmi ťažké predpovedať ich vplyv na zdravie budúceho dieťaťa. Niekiedy zmiany te są tak niewielkie, że bardzo trudno przewidzieć ich wpływ na zdrowie przyszłego dziecka. Nie zawsze genetyk potrafi określić, jakie znaczące geny znajdują się w miejscu wady i jaki to może mieć wpływ na przyszły rozwój. Generalnie rzecz biorąc urodzone dziecko może być całkowicie zdrowe, ewentualnie może mieć jednakowe i zrównoważone schorzenie z jednym z rodziców, nie dające u niego żadnych objawów. Jednakże w pewnym procencie przypadków może to być schorzenie niezrównoważone, co może się przejawić w postaci różnorodnych problemów zdrowotnych. Jeśli chodzi o wady chromosomów w miejscu istotnych genów, niezbędnych do zdrowego rozwoju ciąży, to w większości przypadków kończy się ona wczesnym poronieniem spontanicznym. W szczególnych przypadkach wadę taką można wykryć w trakcie diagnostyki prenatalnej, jako wrodzoną wadę rozwoju płodu.
W praktyce najczęstszą jest translokacja zrównoważona. W takim przypadku dochodzi do wymiany części informacji genetycznej między dwoma chromosomami. Nosiciele takiej wady nie przejawiają żadnych objawów schorzenia genetycznego, ponieważ w ostatecznym rozrachunku ich liczba jest poprawna.
Problem pojawia się w momencie, kiedy ma dojść do transferu informacji genetycznej do komórki jajowej albo plemnika. Otóż komórka jajowa, czy plemnik, mają połowiczną liczbę chromosomów w porównaniu z innymi komórkami – 22 autosomy i jeden heterochromosom. W momencie podziału chromosomów w procesie dojrzewania komórki jajowej albo plemnika może dojść do sytuacji, kiedy niektóre komórki płciowe będą mieć podwójny garnitur genów, a z kolei w innych komórkach płciowych może ich brakować. Jeśli z takiej komórki płciowej powstanie zarodek, to jego informacja genetyczna nie jest zrównoważona, zaś zarodek nie będzie w stanie zagnieździć się w macicy albo ciąża taka ukończona będzie spontanicznym poronieniem, ewentualnie może dojść do powstania anormalnego rozwoju płodu.
Jeśli jeden z rodziców jest nosicielem zrównoważonej chromosomowej anormalności, ewentualnie innej istotnej zmiany strukturalnej w chromosomach, to badanie genetyczne takiej pary pacjentów ma zapobiec transferowi niezrównoważonych genetycznie zarodków do macicy.
Również w tym przypadku badanie obejmuje jednocześnie z ustaleniem niezrównoważonych zmian chromosomów, ustalenie aneuploidii zarodków tak, aby maksymalizować szanse na zdrową ciążę.
