PGT-M – przedimplantacyjne testowanie genetyczne schorzeń monogenowych
W chwili obecnej laboratoria genetyczne potrafią wykluczyć większość schorzeń dziedzicznych jeszcze w stadium zarodka, przed jego transferem do macicy. Jeśli w danej rodzinie wystąpiło schorzenie pochodzenia genetycznego, potrafimy temu zapobiec i zapewnić aby urodzone dziecko nie miało tego schorzenia.
Schorzenia genetyczne o znanym pochodzeniu genetycznym dzielimy na dziedziczne schorzenia recesywne i dominujące. Każdy człowiek wyposażony jest w dwa garnitury każdego z genów (dwa allele na dwóch chromosomach tej samej pary). W przypadku dziedziczności recesywnej do wystąpienia choroby dojdzie wtedy, kiedy obydwa allele takiego genu są wadliwe, przy czym jeden chory allel dziedziczony jest po matce, zaś drugi po ojcu.
W przypadku tego typu schorzeń obydwoje rodzice mogą być zdrowi, przy czym są oni nosicielami schorzeń genetycznych (mają jeden wadliwy gen i jeden wadliwy gen danej choroby). Jednakże, jeśli zarodek odziedziczył jeden wadliwy gen po ojcu i jeden wadliwy gen po matce (statystycznie to ryzyko wynosi 25 %), to wtedy dane schorzenie nie wystąpi u niego. W naszej populacji najczęstszymi schorzeniami tego typu dziedziczenia są: mukowiscydoza, rdzeniowy zanik mięśni (SMA), fenyloketonuria, talasemia, głuchota niesyndromowa, glaukom wrodzony, różne choroby metaboliczne, hipercholesterolemia i wiele innych.
W przypadku dominujących schorzeń dziedzicznych do tego, aby choroba wystąpiła wystarczy obecność jednej tylko kopii wadliwego genu. Jeśli więc jeden z rodziców jest chory, istnieje 50% ryzyko spłodzenia chorego potomka (do komórki płciowej może się przedostać gen wadliwy albo zdrowy). Do grupy chorób tego typu należą na przykład: choroba Huntingtona, polegająca na przenoszeniu mutacji genów BRCA (ryzyko raka piersi i innych schorzeń onkologicznych), nerki policystyczne, ataksja rdzeniowo-móżdżkowa, dystrofia miotoniczna i wiele innych.
Dziedziczność specyficzna dotyczy chorób, których geny znajdują się w chromosomach płciowych. W przypadku chorób związanych z chromosomem X u kobiet, jest to schorzenie recesywne, przy czym u mężczyzn, którzy mają tylko jeden chromosom X, jest to schorzenie dominujące – wystarczy obecność zaledwie jednego wadliwego genu. Grupę takich chorób tworzą: hemofilia typu A, dystrofia mięśniowa Duchenne`a albo zespół wrażliwego chromosomu X. Istnieją również dominujące schorzenia związane z chromosomem X, lecz są one bardzo rzadkie. Biorąc pod uwagę fakt, że chromosom Y zawiera bardzo małą liczbę genów, to również choroby związane z wadliwością chromosomu Y występują bardzo rzadko.
Jeśli w rodzinach rodziców wystąpiła jedna ze wspomnianych chorób dziedzicznych, przy czym chcą oni uniknąć jej u swojego potomka, można świadomie indykować ją już u zarodka. Jednocześnie z wykluczeniem tych schorzeń, badana jest obecność aneuploidii tak, aby maksymalizować szanse na posiadanie zdrowego potomstwa.
