Služby a ceny

PGT-M – predimplantačné genetické testovanie monogénových ochorení

V súčasnosti sú genetické laboratóriá schopné vylúčiť väčšinu dedičných ochorení už u embryí pred ich prenosom do maternice. Ak sa v rodine vyskytuje ochorenie, pri ktorom je známe genetické pozadie, vieme tak predísť tomu, aby narodené dieťa toto ochorenie malo.

Dedičné ochorenia so známym genetickým pozadím delíme na recesívne dedičné ochorenia a dominantne dedičné ochorenia. Každý človek má dve kópie každého génu (dve alely na dvoch chromozómoch toho istého páru). Pri recesívnej dedičnosti je na to, aby sa choroba u jedinca prejavila, nutné, aby mal obe alely tohto génu choré – pričom jednu chorú alelu zdedil od matky a druhú od otca.

V prípade takýchto ochorení môžu byť obaja rodičia zdraví, sú len prenášačmi pre nejaké genetické ochorenie (majú jeden chorý a jeden zdravý gén pre dané ochorenie). Ak však embryo zdedí jeden chorý gén od otca a jeden chorý gén od matky (štatistické riziko je 25 %), dané ochorenie sa u neho prejaví. V našej populácii medzi najčastejšie ochorenia s týmto typom dedičnosti patria cystická fibróza, spinálna svalová atrofia (SMA), fenylketonúria, talazémie, nesyndrómová hluchota, kongenitálny glaukóm, rôzne metabolické ochorenia, hypercholesterolémie a množstvo ďalších.

V prípade dominantne dedičných ochorení stačí jedna kópia chorého génu, aby sa ochorenie prejavilo. Ak je teda jeden z rodičov chorý, je 50 % riziko, že aj jeho potomok bude chorý (do pohlavnej bunky sa môže dostať buď zdravý gén, alebo chorý gén). Medzi takéto ochorenia patria napríklad Huntingtonova choroba, nosičstvo mutácie v génoch BRCA (riziko karcinómu prsníka a iných onkologických ochorení), polycystické obličky, spinocerebelárne ataxie, myotonické dystrofie a mnoho iných.

Špecifická dedičnosť je v prípade ochorení, ktorých gény sú na pohlavných chromozómoch. V prípade ochorení viazaných na chromozóm X sa ochorenie správa u žien ako recesívne, zatiaľ čo u mužov, keďže majú len jeden X chromozóm, sa ochorenie prejavuje ako dominantné – stačí len jeden chorý gén. Medzi takéto ochorenia patria hemofília A, Duchenneova svalová dystrofia alebo syndróm fragilného X. Existujú aj dominantné genetické ochorenia viazané na X chromozóm, ale sú veľmi vzácne. Vzhľadom na to, že Y chromozóm obsahuje len veľmi málo génov, dedičné ochorenia viazané na Y chromozóm sú rovnako veľmi vzácne.

Ak je známe, že v rodine sa niektoré z takýchto dedičných ochorení vyskytuje a pár chce predísť tomu, aby sa narodilo dieťa s takýmto ochorením, je možné cielene pátrať po ochorení už u embrya. Súčasne s vylúčením týchto ochorení sa vyšetrujú aj aneuploídie v embryách, aby sa maximalizovali šance na zdravé tehotenstvo.

Za 20 rokov sme pomohli tisíckam párov splniť si svoj sen o dieťati.

Objednajte sa na konzultáciu a pomôžeme aj vám.

Objednať konzultáciu 0800 300 0000800 300 000 Objednať konzultáciu
Gyncare logo
Je nám ľúto, web gyncare.sk nie je možné prezerať cez váš internetový prehliadač.

Pravdepodobne používate už nepodporovanú verziu. Z tohto dôvodu vám odporúčame nainštalovať si najnovšiu verziu Microsoft Edge, Google Chrome alebo Firefox. Prostredníctvom týchto prehliadačov si užijete náš web v celej kráse.

stiahnuť prehliadač google chrome