PGT-M – predimplantačné genetické testovanie monogénových ochorení
V súčasnosti sú genetické laboratóriá schopné vylúčiť väčšinu dedičných ochorení už u embryí pred ich prenosom do maternice. Ak sa v rodine vyskytuje ochorenie, pri ktorom je známe genetické pozadie, vieme tak predísť tomu, aby narodené dieťa toto ochorenie malo.
Dedičné ochorenia so známym genetickým pozadím delíme na recesívne dedičné ochorenia a dominantne dedičné ochorenia. Každý človek má dve kópie každého génu (dve alely na dvoch chromozómoch toho istého páru). Pri recesívnej dedičnosti je na to, aby sa choroba u jedinca prejavila, nutné, aby mal obe alely tohto génu choré – pričom jednu chorú alelu zdedil od matky a druhú od otca.
V prípade takýchto ochorení môžu byť obaja rodičia zdraví, sú len prenášačmi pre nejaké genetické ochorenie (majú jeden chorý a jeden zdravý gén pre dané ochorenie). Ak však embryo zdedí jeden chorý gén od otca a jeden chorý gén od matky (štatistické riziko je 25 %), dané ochorenie sa u neho prejaví. V našej populácii medzi najčastejšie ochorenia s týmto typom dedičnosti patria cystická fibróza, spinálna svalová atrofia (SMA), fenylketonúria, talazémie, nesyndrómová hluchota, kongenitálny glaukóm, rôzne metabolické ochorenia, hypercholesterolémie a množstvo ďalších.
V prípade dominantne dedičných ochorení stačí jedna kópia chorého génu, aby sa ochorenie prejavilo. Ak je teda jeden z rodičov chorý, je 50 % riziko, že aj jeho potomok bude chorý (do pohlavnej bunky sa môže dostať buď zdravý gén, alebo chorý gén). Medzi takéto ochorenia patria napríklad Huntingtonova choroba, nosičstvo mutácie v génoch BRCA (riziko karcinómu prsníka a iných onkologických ochorení), polycystické obličky, spinocerebelárne ataxie, myotonické dystrofie a mnoho iných.
Špecifická dedičnosť je v prípade ochorení, ktorých gény sú na pohlavných chromozómoch. V prípade ochorení viazaných na chromozóm X sa ochorenie správa u žien ako recesívne, zatiaľ čo u mužov, keďže majú len jeden X chromozóm, sa ochorenie prejavuje ako dominantné – stačí len jeden chorý gén. Medzi takéto ochorenia patria hemofília A, Duchenneova svalová dystrofia alebo syndróm fragilného X. Existujú aj dominantné genetické ochorenia viazané na X chromozóm, ale sú veľmi vzácne. Vzhľadom na to, že Y chromozóm obsahuje len veľmi málo génov, dedičné ochorenia viazané na Y chromozóm sú rovnako veľmi vzácne.
Ak je známe, že v rodine sa niektoré z takýchto dedičných ochorení vyskytuje a pár chce predísť tomu, aby sa narodilo dieťa s takýmto ochorením, je možné cielene pátrať po ochorení už u embrya. Súčasne s vylúčením týchto ochorení sa vyšetrujú aj aneuploídie v embryách, aby sa maximalizovali šance na zdravé tehotenstvo.
