genetika

Predispozícia na dedičné nádorové ochorenia

Nádorové ochorenia sú v našej populácií pomerne časté, avšak iba 5-10% z nich vzniká na základe dedičnej predispozície. Práve na túto skupinu sa genetické vyšetrenie zameriava.

Cieľom genetického vyšetrenia je spresniť riziko nádorových ochorení, zistiť, či je v rodine vrodená dedičná nádorová predispozícia a odporučiť vhodnú prevenciu, čím možno výrazne znížiť riziko vzniku ochorenia alebo ho zachytiť v počiatočnom štádiu.

Dohodnúť si termín

Onkogenetika

Onkogenetika sa zameriava na identifikáciu mutácií, ktoré zvyšujú riziko vzniku niektorých druhov rakoviny. Najznámejším príkladom sú mutácie v génoch BRCA1 a BRCA2, ktoré sú spojené so zvýšeným rizikom rakoviny prsníka a vaječníkov, no existuje aj mnoho ďalších génov, ktoré môžu byť rizikové.

Včasná diagnostika a liečba umožňuje dramaticky zvýšiť šance na úspech v boji s nádorovým ochorením. Onkogenetika má v tomto smere nenahraditeľné miesto, keďže vďaka poznaniu predispozície, je možné urobiť kroky k prevencii, prípadne včasnej diagnostike a liečbe.

K najčastejším dedičným nádorovým ochoreniam patria karcinómy:

prsníka,
vaječníkov,
hrubého čreva a konečníka,
maternice,
prostaty,
pankreasu

Pre koho je vyšetrenie vhodné?

Genetické vyšetrenie má najväčší význam pre osoby, u ktorých sa v rodine vyskytli určité typy nádorov, najmä ak sa objavili vo vyššom počte alebo v mladšom veku.

Onkogenetickú konzultáciu by mali zvážiť najmä ľudia, ktorí majú v rodine:

výskyt nádorového ochorenia v nezvyčajne mladom veku
opakovaný výskyt rovnakého typu nádoru alebo kombinácia určitých typov nádorov
výskyt obojstranných nádorov v párových orgánoch (napr. obličkách)
zriedkavé histologické typy nádorov (napr. medulárny karcinóm prsníka) alebo netypické pohlavie pre určitý typ nádoru (karcinóm prsníka u muža)
známy patogénny variant – teda potvrdenú rizikovú mutáciu u príbuzného

Ak je aj u vás potvrdená mutácia v rizikovom géne, nie ste v tom sami – špecialisti vám odporučia individuálny plán sledovania a prevencie, ktorý môže zahŕňať častejšie skríningy, zobrazovacie vyšetrenia alebo preventívne zákroky.

Objednať sa

Ochráňte seba aj svojich blízkych

Zistenie dedičnej predispozície nemá význam len pre vás, ale aj pre vašich príbuzných. Ak sa v rodine potvrdí patogénna mutácia, môžu sa vyšetriť aj ďalší členovia rodiny a podľa výsledku prijať vhodné preventívne opatrenia. Onkogenetika tak umožňuje zodpovedné plánovanie budúcnosti a ochranu zdravia celej rodiny.

Priebeh genetickej konzultácie

Pri genetickej konzultácii naši genetici dôkladne zhodnotia vašu osobnú a rodinnú anamnézu. Ku každému pacientovi pristupujeme individuálne – na základe konzultácie odporúčame vhodné genetické vyšetrenia, ktoré môžu pomôcť odhaliť riziko dedičného nádorového ochorenia. Súčasťou našej starostlivosti je aj dlhodobé sledovanie pacientov (tzv. dispenzarizácia), vďaka čomu vieme zabezpečiť komplexnú a odbornú zdravotnú starostlivosť nielen pre nich, ale aj ich príbuzných. Ak si želáte potvrdiť alebo spresniť už stanovenú diagnózu, ponúkame aj možnosť poskytnutia druhého názoru formou konzultácie – tzv. second opinion.

Objednať sa