genetika

Prenatálna genetika – vyšetrenia v tehotenstve

Prenatálna diagnostika je kľúčovou súčasťou starostlivosti o zdravie plodu počas tehotenstva. Genetické vyšetrenia v priebehu tehotenstva nám umožňujú získať dôležité informácie o vývoji plodu a včas odhaliť prípadné genetické a vývojové abnormality.

Prvým krokom je genetická konzultácia s našimi odborníkmi, ktorí vám odporučia ďalší postup. V prípade, že sa rozhodnete pre neinvazívne prenatálne vyšetrenie plodu z krvi tehotnej (TRISOMY test), odber vzorky krvi vám urobíme hneď po genetickej konzultácii.

Dohodnúť si termín

Spokojná tehotná žena držiaca sa za tehotenské bruško

Priebeh genetickej konzultácie

Pri genetickej konzultácii dôkladne zhodnotíme vašu osobnú a rodinnú anamnézu. Ku každému pacientovi pristupujeme individuálne – na základe konzultácie odporúčame vhodné genetické vyšetrenia. Súčasťou našej starostlivosti je aj dlhodobé sledovanie pacientov (tzv. dispenzarizácia), vďaka čomu vieme zabezpečiť komplexnú a odbornú zdravotnú starostlivosť nielen pre nich, ale aj ich príbuzných. Ak si želáte skonzultovať alebo prehodnotiť už stanovenú diagnózu či postup, ponúkame aj možnosť poskytnutia druhého názoru formou konzultácie – tzv. second opinion.

TRISOMY test

Je neinvazívne prenatálne vyšetrenie plodu (NIPT), ktoré dokáže s vysokou, až 99,93% presnosťou odhaliť najčastejšie chromozómové odchýlky plodu. V prípade záujmu je možné zistiť aj pohlavie plodu. Toto vyšetrenie je úplne bezpečné pre matku aj dieťa a vykonáva sa pomocou odberu krvi matky, najčastejšie medzi 11. a 22. týždňom tehotenstva. Vyšetrenie väčšiny vzoriek trvá v priemere iba 5 dní a výsledok s vami skonzultuje jeden z našich genetikov priamo na našej klinike.

Vďaka svojej spoľahlivosti je skvelým doplnkom k prenatálnemu biochemickému skríningu – môže pomôcť vyvrátiť jeho pozitívny výsledok bez potreby invazívneho zákroku, ako je amniocentéza (odber plodovej vody).

Na genetickej konzultácii vám radi vysvetlíme podrobnosti, poradíme s výberom testu a rovno odoberieme aj vzorku krvi na vyšetrenie.

Základný TRISOMY test vylúči prítomnosť najčastejších trizómií:

21 – Downov syndróm
18 – Edwardsov syndróm
13 – Patauov syndróm

Tento test je možné využiť aj v prípade viacplodových tehotenstiev, ale v prípade patologického nálezu nie je možné určiť, ktorého z plodov sa týka.

Ide o verziu TRISOMY testu, ktorá skúma aj chromozómové pohlavie plodu a poruchy počtu pohlavných chromozómov (Turnerov syndróm – 45,X a Klinefelterov syndróm – XXY, Syndrómy XYY a XXX). Rovnako ako základný test vylúči prítomnosti trizómie 21, 18 a 13 (Downov, Edwardsov a Patauov syndróm).

Táto verzia testu ponúka popri vylúčení prítomnosti trizómie 21, 18 a 13 (Downov, Edwardsov a Patauov syndróm), skúmaní chromozómového pohlavia plodu a porúch počtu pohlavných chromozómov (Turnerov syndróm – 45,X a Klinefelterov syndróm – XXY, Syndrómy XYY a XXX) aj zisťovanie vybraných mikrodelécií chromozómov. Test tak vylúči delécie, ktorých zapríčinením vzniká:

DiGeorgeov syndróm 22q11
Syndróm delécie 1p36
Praderov-Williho a Angelmanov syndróm
Cri-du-chat syndróm
Wolfov-Hirschhornov syndróm

Ide o komplexný skríningový test pre vyšetrenie všetkých 23 párov chromozómov, ktorý odhalí chromozómové poruchy naprieč celým genómom plodu: od aneuploidií (nesprávny počet chromozómov), cez delécie a duplikácie. Test skúma viac ako 100 známych klinikcých syndrómov. Okrem detailného skríningu DNA plodu tento test zároveň poskytuje bezplatné overenie pozitívneho výsledku vyšetrením plodovej vody testom GenomeScreen Prenatal® . Toto vyšetrenie poskytuje veľmi vysokú detekčnú schopnosť, keďže analyzuje 100 % genetického materiálu plodu.

Okrem komplexného skríningu všetkých 23 párov chromozómov obsahuje rozšírenie o detekciu najčastejšej mutácie F508del v géne CTFR, ktorá spôsobuje Cystickú fibrózu – jedno z najčastejších závažných dedičných ochorení.

Okrem komplexného skríningu všetkých 23 párov chromozómov obsahuje rozšírenie o detekciu vybraných mutácií v géne DHCR7, ktoré patria medzi najčastejšie mutácie spôsobujúce ochorenie Smithov-Lemliho-Opitzov syndróm v slovenskej populácii.

Ide o kombináciu vyšetrenia všetkých 23 párov chromozómov, detekcie mutácie spôsobujúcej Cystickú fibrózu a mutácií spôsobujúcich Smithov-Lemliho-Opitzov syndróm.

Objednať sa

Vyšetrenie RhD statusu plodu

Ide o unikátne vyšetrenie RhD statusu plodu z krvi matky, ktoré vykonávame v našich laboratóriách ako jediní na Slovensku. Ide o neinvazívnu prenatálnu genetickú identifikáciu RhD statusu plodu na základe analýzy voľnej fetálnej DNA z krvi tehotnej ženy. Vyšetrenie je dôležité pre ženy s negatívnym RhD faktorom (Rh-), ktorých partner má pozitívny RhD faktor (Rh+). V takom prípade existuje riziko vzniku Rh-inkompatibility, keď má plod Rh+ faktor a imunitný systém matky môže reagovať na jeho krvinky tvorbou protilátok proti RhD. Výsledok vyšetrenia pomáha lekárovi rozhodnúť, či je potrebné podávanie injekcie anti-D imunoglobulínu.

BabyGen

BabyGen je neinvazívne genetické vyšetrenie z krvi matky, ktoré umožňuje spoľahlivo určiť pohlavie dieťaťa. Odber vzorky krvi je možné urobiť už od 10. týždňa tehotenstva, ale v súlade s uznesením Etickej komisie MZ SR poskytuje laboratórium výsledok analýzy až po ukončenom 12. týždni tehotenstva.

Vyšetrenia s odberom plodovej vody (amniocentéza)

V niektorých prípadoch je potrebné vykonať genetické vyšetrenie plodu pomocou vzorky priamo z plodovej vody (amniocentéza – AMC) alebo biopsie choriových klkov (Chorion Villi Sampling – CVS). Len zriedkavo odporúčame vyšetrenie pupočníkovej krvi plodu zo vzorky získanej kordocentézou.

Amniocentéza je invazívny zákrok, pri ktorom sa odoberá malé množstvo plodovej vody pomocou tenkej ihly cez brušnú stenu matky. Celý zákrok sa vykonáva pod ultrazvukovou kontrolou. Vzorka plodovej vody obsahuje bunky plodu, ktoré sa následne analyzujú v našom genetickom laboratóriu MEDIREX.

Odber z biopsie choriových klkov slúži na včasnú genetickú diagnostiku pri vážnom podozrení na genetické ochorenie plodu. Amniocentéza sa robí zvyčajne od ukončeného 15. týždňa tehotenstva, zatiaľ čo odber z biopsie choriových klkov odporúčame v indikovaných prípadoch najčastejšie medzi 11.-14.týždňom.

Odber plodovej vody aj choriových klkov vám pomôžeme zabezpečiť na jednom zo spolupracujúcich pracovísk. Momentálne vykonávame odbery plodovej vody aj na našej klinike GYNCARE v Bratislave.

S týmto typom diagnostiky máme dlhoročné skúsenosti a radi vám zodpovieme všetky prípadné otázky a poradíme v rámci genetickej konzultácie.

Objednať sa