PGD monogénových chorôb 1-5 embryí (súčasne vyšetrené aj aneuploídie)
Diagnostika vzácnych geneticky viazaných ochorení u embryí párov, u ktorých je dokázané riziko závažného genetického ochorenia, ktoré je prenášané poruchou jedného génu z rodičov na pootomka – napr. cystická fibróza, polycystické obličky, nosiči BRCA mutácií, známe metabolické ochorenia, spinálna muskulárna atrofia, Kennedyho choroba, neurofibromatóza, syndróm fragilného X chromozómu, geneticky viazané hypercholesterolémie, marfanov syndróm, Huntingtonova chorea, atď. Pred samotným vyšetrením embryí je vždy nutné vyšetrenie oboch rodičov a jedného príbuzného, ktorý je postihnutý daným ochorením alebo prenášačom daného ochorenia. Súčasne sa u týchto embryí realizuje aj PGS – vyšetrenie všetkých 24 chromozómov u embrya a vylúčenie numerických chýb všetkých 24 chromozómov – nesprávneho počtu chromozómov embrya.
