Asistovaná reprodukcia a genetická diagnostika postúpili v posledných dvoch desaťročiach natoľko, že už u embrya je pred jeho prenosom do maternice možné diagnostikovať veľké množstvo genetických ochorení. Vyšetrenie sa v dnešnej dobe realizuje vždy rovnako – piaty deň po oplodnení vajíčka, kedy sa embryo nachádza v štádiu tzv. expandovanej blastocysty – embryológ odoberie niekoľko buniek z budúcich plodových obalov embrya (trofoblastu) a pošle ich na genetické vyšetrenie. Hneď po odbere týchto buniek sa embryo zamrazí, a uložené v tekutom dusíku čaká na svoj genetický výsledok.
Na genetické vyšetrenie embryí sa v súčasnosti používajú najmodernejšie laboratórne postupy. Väčšina vyšetrení sa realizuje sekvenovaním novej generácie (NGS), niektoré vzácne ochorenia sa diagnostikujú metódou karyomappingu. V minulosti používané fluorescenčná in situ hybridizácia (FISH) a komparatívna genómová hybridizácia (array-CGH) sa už dnes nepoužívajú. Výhodou NGS metódy je, že dokáže odhaliť aj tzv. mozaiky embryí (embryá, v ktorých je viacero línií buniek s rôznou genetickou výbavou).
Genetické testovanie embryí je možné rozdeliť do troch rôznych kategórií, podľa toho, po akých genetických poruchách sa u embrya pátra:
- vyšetrenie počtu chromozómov embrya
(PGT-A – predimplantačné genetické testovanie aneuploídií), - vyšetrenie dedičných ochorení, ktoré boli potvrdené u rodičov alebo u ich príbuzných
(PGT-M – predimplantačné genetické testovanie monogénových ochorení), - vyšetrenie štrukturálnych zmien chromozómov
(PGT-SR – predimplantačné genetické testovanie štrukturálnych chromozómových chýb – vylúčenie nebalansovaných zmien chromozómov, ak sa u jedného z rodičov zistila balansovaná štrukturálna zmena niektorého chromozómu).
O genetickom vyšetrení je vždy vhodné sa porozprávať tak s reprodukčným špecialistom, ako aj s genetikom. Úspešnosť embryotransferov geneticky vyšetrených embryí je podstatne vyššia ako u geneticky nevyšetrených embryách. Treba si však uvedomiť, že ide o diagnostickú metódu, nie liečbu.
Genetickým vyšetrením embryí je možné zvýšiť úspešnosť embryotransferu, nie však IVF cyklu ako takého. Pacientsky pár však predíde zbytočným transferom, čo má veľmi významný psychologický efekt najmä pri dlhodobej a neúspešnej liečbe. Na druhej strane, v mladom veku, pri známej príčine neplodnosti a optimálne sa vyvíjajúcich embryách nie je genetické testovanie embryí vždy nutné. Preto je potrebné každého jedného pacienta riešiť vysoko individuálne.
- VŠZP
- UNION
- Dôvera
- Samoplatca
| Názov | Suma na úhradu |
|---|---|
| Biopsia embryí | Suma na úhradu 400 € 400 € 400 € 400 € |
| PGT-SR vyšetrenie štrukturálnych zmien chromozómov (súčasne vyšetrené aj aneuploídie) metódou NGS – 1 embryo | Suma na úhradu 350 € 350 € 350 € 350 € |
| PGT-A aneuploídií metódou NGS – 1 embryo | Suma na úhradu 350 € 350 € 350 € 350 € |
| PGT-M monogénových chorôb metódou karyomappingu - vyšetrenie referenčných vzoriek + príprava | Suma na úhradu 1650 € 1650 € 1650 € 1650 € |
| PGD-M monogénových ochorení metódou karyomappingu – každé jedno embryo | Suma na úhradu 400 € 400 € 400 € 400 € |
| PGT-M vybraných monogénových ochorení metódou OneGenePGT – vyšetrenie referenčných vzoriek + príprava | Suma na úhradu 1200 € 1200 € 1200 € 1200 € |
| PGT-M vybraných monogénových ochorení metódou OneGenePGT – každé jedno embryo | Suma na úhradu 350 € 350 € 350 € 350 € |
| Príplatok za priamu detekciu mutácie u embrya metódou karyomappingu | Suma na úhradu 600 € 600 € 600 € 600 € v prípade nemožnosti získania referenčnej vzorky |
