Genetika

Prvou časťou je rozhovor (anamnéza), ktorého cieľom je získať čo najviac informácií o pacientovi a jeho ochorení. Súčasťou je aj rozbor zdravotnej dokumentácie a získanie dôležitých informácií o príbuzných (analýza rodokmeňa). Ide napríklad o výskyt vážnych ochorení, vrodených chýb, opakovaných potratov, úmrtí, mentálneho postihnutia, príbuzenských zväzkov a pod.). V prípade potreby doplníme aj klinické vyšetrenie (výška, váha, sledovanie rôznych telesných znakov a zmien) alebo odporučíme ďalšie špecializované (napr. zobrazovacie) vyšetrenia.

Na základe získaných informácií lekár informuje pacienta o ďalšom postupe a navrhne mu genetické laboratórne vyšetrenia. Po súhlase pacienta a podpise Informovaného súhlasu nasleduje odber vzorky na laboratórne vyšetrenie. Pred odberom vzorky krvi nemusíte byť nalačno.

Genetické laboratórne vyšetrenia prebiehajú na Oddelení lekárskej genetiky MEDIREX, a. s.. V individuálnych prípadoch spolupracujeme aj s inými laboratóriami, ktoré poskytujú genetické vyšetrenia.

Po vykonaní vyšetrení v laboratóriách nasleduje vyhodnotenie a konzultácia výsledkov, kde vám lekár navrhne ďalší postup a odovzdá vám aj lekársku správu.

Genetické konzultácie robíme vždy vo vopred dohodnutom termíne a bez zbytočného čakania. Tehotným pacientkam ponúkame najbližší voľný termín. Objednať sa môžete prostredníctvom formulára, e-mailom alebo telefonicky.

Prineste si výmenný lístok od lekára, ktorý vám odporučil genetickú konzultáciu (napr. od všeobecného lekára, gynekológa, pediatra, onkológa…). Ak nemáte výmenný lístok, genetické vyšetrenia poskytujeme aj samoplatcom. Prineste si aj lekárske správy a výsledky z predchádzajúcich vyšetrení, ktoré súvisia s dôvodom genetického vyšetrenia. Ak ste tehotná, prosím prineste si aj tehotenskú knižku.

• pri plánovaní rodiny a počas tehotenstva (napr. pri výskyte vrodenej vývojovej chyby alebo geneticky podmienenej choroby v rodine, veku tehotnej nad 38 rokov, pozitívnom prenatálnom biochemickom skríningu, patologickom ultrazvukovom náleze u plodu, neinformatívnom alebo pozitívnom výsledku neinvazívneho prenatálneho testu, teratogénnom riziku, príbuzenskom vzťahu a i.)
• pre páry s neplodnosťou, opakovanými reprodukčnými stratami, v súvislosti s liečbou IVF alebo darovaním vajíčok/spermií
• pri poruchách menštruačného cyklu
• pri podozrení na dedičné nádorové ochorenie (opakovaný výskyt onkologických ochorení v rodine, výskyt v mladom veku)
• pre deti a dospelých s vrodenou vývojovou chybou alebo s podozrením na genetické ochorenie
• pri poruchách rastu, telesného a duševného vývoja, nástupu puberty
• pri diferenciálnej diagnostike neurologických (napr. svalové ochorenia) a kardiovaskulárnych ochorení (napr. kardiomyopatie, arytmie), pri podozrení na dedičné metabolické poruchy, skeletálne dysplázie, ochorenia spojivového tkaniva, poruchy sluchu a zraku a iné