Genetika

Genetická konzultácia z iného dôvodu

Genetika

Genetické vyšetrenie vám môže lekár odporučiť aj v mnohých ďalších prípadoch. Na našich klinikách sme k dispozícii pre potreby konzultácie a vyšetrení detí aj dospelých pri podozrení na rôzne ochorenia vrátane vrodených, dedičných a zriedkavých.

Dohodnúť si termín

lekárka genetička skúmajúca chromozómy cez špeciálny mikroskop. Karyoptyp.

Najčastejšie dôvody genetickej konzultácie

U dospelých aj detí ide o vyšetrenia pri:

vrodených vývojových chybách, pri podozrení na ich genetickú príčinu
diferenciálnej diagnostike neurologických (napr. svalové ochorenia) a kardiovaskulárnych ochorení (napr. kardiomyopatie, arytmie)
podozrení na dedičné metabolické poruchy, skeletálne dysplázie, ochorenia spojivového tkaniva
výskyte vrodených vývojových chýb (srdca, rázštepy pery a podnebia, genitálu a i.)
oneskorenom psychomotorickom vývine, poruchách duševného a telesného vývinu
pri podozrení na zriedkavé ochorenie (napr. dedičné metabolické ochorenie, rôzne syndrómy)
poruchách rastu a nástupu puberty
poruchách zraku a sluchu a iných

Možnosti a priebeh konzultácie

Pri genetickej konzultácii dôkladne zhodnotíme vašu osobnú a rodinnú anamnézu. Ku každému pacientovi pristupujeme individuálne – na základe konzultácie odporúčame vhodné genetické vyšetrenia. Súčasťou našej starostlivosti je aj dlhodobé sledovanie pacientov (tzv. dispenzarizácia), vďaka čomu vieme zabezpečiť komplexnú a odbornú zdravotnú starostlivosť nielen pre nich, ale aj ich príbuzných. Ak si želáte skonzultovať alebo prehodnotiť už stanovenú diagnózu či postup, ponúkame aj možnosť poskytnutia druhého názoru formou konzultácie – tzv. second opinion.