Genetyka

Konsultacja genetyczna

Konsultacja genetyczna

Badanie podstawowe:

Do badania podstawowego zalicza się też rozmowę z genetykiem na temat wywiadu genealogicznego dotyczącego rodzin obojga partnerów oraz ocenę stanu zdrowia obojga partnerów z punktu widzenia ryzyka schorzeń genetycznych. W dalszej kolejności genetyk zaleci rodzaje badań, które należy przeprowadzić w przypadku konkretnej pary partnerów. Możliwości diagnostyki genetycznej są w czasach dzisiejszych bardzo duże.

Genetické vyšetrenie patrí ku základným vyšetreniam v rámci diagnostiky neplodnosti. Je odporúčané vo viacerých indikáciách:

  1. trwająca od dłuższego czasu niepłodność z niewyjaśnionej przyczyny,
  2. powtarzające się spontaniczne poronienia,
  3. występowanie schorzenia genetycznego w rodzinie,
  4. obniżona rezerwa jajników,
  5. znaczące zmiany patologiczne nasienia, (koncentracja plemników poniżej 5 milionów/ml).
  6. Nieoptymalne dzielenie się embrionów podczas cyklu zapłodnienia in vitro albo brak zapłodnienia komórek jajowych podczas cyklu fertylizacji in vitro.
  7. Powtórne fiasko próby implantacji embrionu po przetransferowaniu go.

Badanie kariotypu

Człowiek zdrowy ma 23 pary chromosomów. W tym 22 pary nazywamy autosomami – oznaczamy je numerami od 1 do 22, zaś jedną parę tworzą chromosomy płciowe – u kobiety jest nią kombinacja chromosomów XX, u mężczyzny kombinacja chromosomów XY. Prawidłowy kariotyp kobiety opisujemy jako 46XX, zaś mężczyzny 46XY. Najczęstszymi wadami kariotypu są:

  1. Zmiany patologiczne chromosomów płciowych – na przykład zespół Klinefeltera 47XXY z jednym dodatkowym chromosomem X w garniturze chromosomów u mężczyzny, albo zespół Turnera 45X0 z brakiem jednego chromosomu X w garniturze chromosomów kobiety.
  2. Mozaikowość chromosomowa – istnienie dwóch linii komórek w organizmie danego człowieka, przy czym każda z nich ma inną liczbę chromosomów.
  3. Aberracje strukturalne chromosomów – polegające na wymianie informacji genetycznej między dwoma chromosomami albo zmiana jej orientacji w ramach chromosomu, która u danego człowieka nie daje żadnych objawów, jednakże z chwilą rozdzielania chromosomów do komórek jajowych lub plemników mogą powstawać genetycznie niezrównoważone komórki płciowe.

Cena badania wynosi 200 €. Zakład ubezpieczeń zdrowotnych pokrywa koszty tego zabiegu.

Badanie wyróżnionego chromosomu X

Swoiste zmiany patologiczne chromosomu X są częstsze w przypadku pacjentek o przedwczesnej niewydolności jajników.Špeciálna patológia X chromozómu častejšia u pacientok s predčasným ovariálnym zlyhaním.

Cena badania wynosi 450 €. Zakład ubezpieczeń zdrowotnych pokrywa koszty tego zabiegu.

Badanie czynnika azoospermicznego

Swoiste zmiany patologiczne chromosomu Y są częstsze w przypadku mężczyzn mających parametry nasienia nie mieszczące się w normie.

Cena badania wynosi 160 €. Zakład ubezpieczeń zdrowotnych pokrywa koszty tego zabiegu.

Badanie mutacji genu wywołującego mukowiscydozę

Chodzi o najczęstszą zmianę patologiczną w naszej populacji, występującą częściej u mężczyzn, u których parametry nasienia odbiegają od normy. W razie obecności takiej zmiany patologicznej należy wykluczyć tę mutację u partnerki. Jeżeli mutacja ta występuje u obydwojga partnerów, to istnieje 25% ryzyko wystąpienia mukowiscydozy u potomka. Na dzisiejszym poziomie rozwoju wiedzy medycznej schorzenie to potrafimy zdiagnozować badając krew matki już w stadium przedimplantacyjnym rozwoju zarodka (przed przeniesieniem go do macicy matki) albo we wczesnej fazie ciąży (po upływie 12 tygodnia ciąży).

Cena badania wynosi 390 €. Zakład ubezpieczeń zdrowotnych pokrywa koszty tego zabiegu.

Stwierdzanie mutacji trombofilnych u kobiety

Badanie na obecność mutacji genu odpowiedzialnego za parametry koagulacji, co jest istotne w razie pozytywnej anamnezy embolii i trombozy w rodzinie kobiety, jak też w przypadku powtarzających się spontanicznych poronień. W zasadzie to podwyższona skłonność do krzepnięcia krwi jest częstą przyczyną spontanicznych poronień kobiet młodszych, kiedy jeszcze nie pojawiają się poronienia z przyczyn genetycznych.

Cena badania wynosi (1 mutácia) 40 €. Zakład ubezpieczeń zdrowotnych pokrywa koszty tego zabiegu.

Badanie w związku z dowolnym schorzeniem dziedzicznym obecnym w rodzinie partnerów

Badanie genetyczne płodu poronionego

Ustalanie przyczyn poronień jest rzeczą bardzo ważną. Abnormalność genetyczna embrionu jest jedną z najczęstszych przyczyn poronienia spontanicznego. Ustalenie przyczyny powtarzających się poronień jest bardzo istotne ze względu na podjęcie stosownej metody leczenia.

Cena badania wynosi 450 €. Zakład ubezpieczeń zdrowotnych pokrywa koszty tego zabiegu..

Screening przeniesienia najczęstszych recesywnych schorzeń dziedzicznych

W ramach populacji – pakiet badań przeznaczony dla pary partnerów, dzięki wynikom których można zminimalizować ryzyko choroby dziedzicznej ich potomstwa. Podczas badań kontrolowana jest obecność kilkudziesięciu mutacji prowadzących do poważnych schorzeń genetycznych. Jeżeli ten sam rodzaj mutacji występuje jednocześni u obydwojga partnerów, to istnieje 25 procentowe ryzyko pojawienia się danego schorzenia u dziecka. Jednakże większość z tych zaburzeń można zdiagnozować jeszcze przed przeniesieniem embrionu do macicy kobiety.

Cena vyšetrenia je na vyžiadanie. Zakład Ubezpieczeń Zdrowotnych nie pokrywa kosztów tego badania.

Badanie genetyczne dawców

W ramach badań dawców komórek płciowych genetycy kontrolują kariotyp dawcy z punktu widzenia najczęściej występujących schorzeń genetycznych w naszej populacji (mukowiscydozy, rdzeniowego zaniku mięśni, głuchoty dziedzicznej).

Cena vyšetrenia je na vyžiadanie. Zakład Ubezpieczeń Zdrowotnych nie pokrywa kosztów tego badania.

FSHR/B

Badanie występowania wariantowości w genach FSHR i FSHB (rs6165, rs6166, rs1394205, rs10835638) w razie niepłodności męskiej – (FSH – hormon folikulotropowy)

Cena badania wynosi 165 €. Zakład Ubezpieczeń Zdrowotnych nie pokrywa kosztów tego badania.

W okresie 20 lat pomogliśmy tysiącom par spełnić swój sen o dziecku.

Zamów sobie konsultację, a pomożemy też i Tobie.

UMÓW SIĘ NA KONSULTACJĘ +421 800 300 000 +421 800 300 000 UMÓW SIĘ NA KONSULTACJĘ
Gyncare logo

Je nám ľúto, web gyncare.sk nie je možné prezerať cez váš internetový prehliadač.

Pravdepodobne používate už nepodporovanú verziu. Z tohto dôvodu vám odporúčame nainštalovať si najnovšiu verziu Microsoft Edge, Google Chrome alebo Firefox. Prostredníctvom týchto prehliadačov si užijete náš web v celej kráse.

stiahnuť prehliadač google chrome