W okresie ostatnich dwóch dziesięcioleci prokreacja wspomagana medycznie i diagnostyka medyczna przeżywają czasy intensywnego rozwoju w takim stopniu, że jeszcze przed transferem zarodka do macicy można zdiagnozować dużą liczbę schorzeń genetycznych. W dzisiejszych czasach badanie jest przeprowadzane w podobny sposób, co kiedyś – piątego dnia po zapłodnieniu komórki jajowej, kiedy zarodek znajduje się w stadium tzw. blastocysty ekspandowanej – embriolog pobiera kilka komórek z warstw przyszłych błon płodowych zarodka (trofoblastu) i przekazuje je do badań genetycznych. Po pobraniu tych komórek zarodek zostanie zamrożony w ciekłym azocie w oczekiwaniu na wyniki badania genetycznego.
W chwili obecnej do badań genetycznych stosowane są najnowocześniejsze metody laboratoryjne. Większość badań jest realizowana z wykorzystaniem procedury sekwencjonowania nowej generacji (NGS), a niektóre rzadsze schorzenia są diagnozowane metodą kariomappingu. Nie stosuje już znanych w przeszłości metod hybrydyzacji fluorescencyjnej in situ (FISH), czy porównawczej hybrydyzacji genomowej (array-CGH). Zaletą metody NGS jest możliwość wykrycia nawet tzw. mozaikowości zarodków (zjawisko istnienia różniących się miedzy sobą genetycznie linii komórek).
W zależności od tego, jakich wad genetycznych zarodka poszukujemy, testowanie genetyczne zarodków można podzielić na trzy różne kategorie:
- ustalenie liczby chromosomowe zarodka
(PGT-A – albo przedimplantacyjne testowanie genetyczne aneuploid), - badanie z punktu widzenia schorzeń dziedzicznych, potwierdzonych u rodziców lub u ich krewnych
(PGT-M – przedimplantacyjne testowanie genetyczne schorzeń monogenowych), - chromosomowe określenie zmian strukturalnych
(PGT-SR – przedimplantacyjne testowanie genetyczne wad strukturalnych chromosomów – wykluczenie niezrównoważonych zmian chromosomów po stwierdzeniu u jednego z rodziców zrównoważonej zmiany w jednym z chromosomów).
Potrzebę badania genetycznego należy skonsultować ze specjalistą od spraw reprodukcji oraz z genetykiem. Pomyślność procesu transferu zarodków poddanych badaniom genetycznym jest zdecydowanie wyższa, niż niepoddanych badaniom genetycznym. Należy jednak pamiętać, że chodzi o metodę diagnostyczną, nie leczniczą.
Na podstawie badania genetycznego zarodka można zwiększyć powodzenie transferu zarodków, lecz nie samego cyklu IVF jako takiego. W ten sposób para pacjentów zapobiegnie niepotrzebnym transferom, co ma ogromne znaczenie psychologiczne, w szczególności w razie długotrwałego czy niepomyślnego leczenia. Z drugiej strony, w młodszym wieku, kiedy przyczyna niepłodności jest znana i zarodki rozwijają się prawidłowo, to testowanie genetycznie nie zawsze jest potrzebne. W związku z tym do każdego pacjenta należy pochodzić indywidualnie.
- Samopłatni
| Tytuł | Kwota do zapłacenia | |
|---|---|---|
| Biopsja zarodków | Kwota do zapłacenia 400 €400 €400 €400 € | |
| PGT-SR (wraz z badaniem aneuploidii) metodą NGS – 1 embrion | Kwota do zapłacenia 300 €300 €300 €300 € | |
| PGT-A aneuploidów (24 chromosomy) metodą NGS - 1 embrion | Kwota do zapłacenia 300 €300 €300 €300 € | |
| PGT-M chorób monogenowych 1 - 5 zarodków metodą kariomappingu | Kwota do zapłacenia 3 700 €3 700 €3 700 €3 700 € | |
| PGD-M chorób monogenowych metodą kariomappingu - każdy kolejny zarodek powyżej 5 sztuk | Kwota do zapłacenia 450 €450 €450 €450 € | |
| PGT-M wybranych chorób monogenowych metodą OneGenePGT – maks. 5 zarodków | Kwota do zapłacenia 1 960 €1 960 €1 960 €1 960 € | |
| PGT-M wybranych chorób monogenowych metodą OneGenePGT – każdy kolejny zarodek | Kwota do zapłacenia 280 €280 €280 €280 € | |
| Bezpośrednia detekcja mutacji zarodka | Kwota do zapłacenia 600 €600 €600 €600 € | |
| Konsultacja genetyczna | Kwota do zapłacenia 30 €30 €30 €30 € | |
| Zakład Ubezpieczeń Zdrowotnych Union przyznaje do celów genetycznej diagnostyki (PGD) świadczenie w wysokości 900 EUR, jeżeli diagnostykę taką wskazał genetyk. | ||
