Első kivizsgálás:
Az alapvizsgálat része egy interjú genetikussal, amelyben mindkét partner családjának genealógiai elemzése, valamint mindkét partner egészségi állapotának értékelése történik genetikai betegségek kockázata szempontjából. Ezt követően a genetikus javasolja, hogy mely vizsgálatokat kell elvégezni az adott párnál. A genetikai diagnosztika lehetőségei manapság nagyon szélesek.
A genetikai vizsgálat az egyik alapvető teszt a meddőség diagnosztizálásában. Több indikációban ajánlott:
- Hosszú meddőség megmagyarázhatatlan okból.
- Ismétlődő vetélések.
- Genetikai megbetegedések a családban.
- Csökkent petefészek tartalék.
- A spermiogram súlyos patológiája (a spermium koncentrációja 5 mil/ml alatt van).
- Az embriók nem optimális osztása az in vitro megtermékenyítés ciklusában vagy a petesejtek megtermékenyítésének hiánya az in vitro megtermékenyítés ciklusában.
- Az embrió beültetésének ismételt sikertelensége embriótranszfer után.
Kariotípus vizsgálata
Kromoszómák számának meghatározása mindkét partnerben. Egy egészséges embernek 23 pár kromoszómája van. Ebből 22 pár autoszóma – 1-től 22-ig számozva, és egy pár nemi kromoszóma – egy nőben XX kromoszóma és egy férfiben XY kromoszóma kombinációja. A nők normális kariotípusa tehát 46XX, a férfiaknál 46XY. A leggyakoribb kariotípusos rendellenességek a következők:
- Nemi kromoszóma patológiái – például a 47XXY Klinefelter szindróma egy plusz X kromoszómával a férfiaknál vagy a Turner szindróma 45X0 a nőknél, hiányzó X kromoszómával.
- Mozaik – az egyén testében meglévő 2 sejtvonal, mindegyik vonal különböző számú kromoszómával rendelkezik.
- Kromoszómák kiegyensúlyozott szerkezeti rendellenességei – genetikai információk egy részének kicserélése két kromoszóma között, vagy a kromoszómán belüli orientációjának megváltozása, amely az egyénben semmilyen módon nem nyilvánul meg, de amikor a kromoszómák petesejtre vagy spermára oszlanak, ebben az esetben genetikailag kiegyensúlyozatlan csírasejtek képződhetnek.
Törékeny X kromoszóma vizsgálata
Különleges X kromoszóma patológia, gyakoribb a korai petefészek elégtelenségben szenvedő pácienseknél.
Azoospermikus faktor vizsgálata
Az Y kromoszóma speciális patológiája, gyakoribb a súlyos spermiogram patológiájú férfiaknál.
Cisztás fibrózis génmutációinak vizsgálata
Ez a leggyakoribb kóros mutáció népességünkben, amely gyakoribb a súlyos spermiogram rendellenességekben szenvedő férfiaknál. Ha jelen van, fontos kizárni egy ilyen mutáció jelenlétét a női partnernél is. Ennek a mutációnak jelenlétében mindkét partnerben 25% cisztás fibrózis kockázatot jelent az utódoknál. A jelenlegi orvostudomány azonban diagnosztizálni tudja ezt a betegséget akár az embriófejlődés előtti szakaszban (az embrió átültetése előtt a nő méhébe), akár a terhesség korai szakaszában (a terhesség 12. hete után) az anya véréből.
Trombofil mutációk vizsgálata nőknél
A véralvadási faktor génmutáció jelenlétének vizsgálata fontos azoknál a nőknél, akik családjában már kialakult az embolizáció és trombózis pozitív története, valamint ismétlődő vetélések esetén. A véralvadási zavar a megnövekedett véralvadása miatt gyakori oka a vetéléseknek a fiatalabb nőknél, amikor még nem számítunk a vetélések magas arányára genetikai okok miatt.
Bármilyen örökletes betegség vizsgálata
Ami jelen van a partnerek családjaiban
Az elvetélt magzat genetikai vizsgálata
Nagyon fontos a vetélések okainak azonosításában. Az embrió genetikai rendellenessége – a vetélés egyik leggyakoribb oka. Az ismétlődő vetélések okának meghatározása nagyon fontos a pár későbbi kezelése szempontjából.
Leggyakoribb recesszív örökletes betegségek szűrése
A lakosságnak vizsgálati csomagot kínálunk azoknak a pároknak, akik minimalizálni kívánják utódaikban az örökletes betegségek kockázatát. A vizsgálat több tucat mutációt mutat ki, amelyek súlyos genetikai betegségekhez vezetnek. Ha ugyanazt a mutációt figyeljük meg a pár mindkét tagjában, akkor 25%-os a gyermekben a betegség kockázata. A legtöbb ilyen betegség azonban diagnosztizálható még mielőtt az embriót áthelyezik a nő méhébe.
Adományozók genetikai vizsgálata
A ivarsejtdonorok vizsgálatának részeként a genetikusok megvizsgálják az adományozó kariotípusát és a populációnkban leggyakrabban előforduló genetikai betegségek hordozását (cisztás fibrózis, gerinc izomsorvadás, örökletes süketség).
