Genetika

Genetikai konzultáció

Genetikai konzultáció

Első kivizsgálás:

Az alapvizsgálat része egy interjú genetikussal, amelyben mindkét partner családjának genealógiai elemzése, valamint mindkét partner egészségi állapotának értékelése történik genetikai betegségek kockázata szempontjából. Ezt követően a genetikus javasolja, hogy mely vizsgálatokat kell elvégezni az adott párnál. A genetikai diagnosztika lehetőségei manapság nagyon szélesek.

A genetikai vizsgálat az egyik alapvető teszt a meddőség diagnosztizálásában. Több indikációban ajánlott:

  1. Hosszú meddőség megmagyarázhatatlan okból.
  2. Ismétlődő vetélések.
  3. Genetikai megbetegedések a családban.
  4. Csökkent petefészek tartalék.
  5. A spermiogram súlyos patológiája (a spermium koncentrációja 5 mil/ml alatt van).
  6. Az embriók nem optimális osztása az in vitro megtermékenyítés ciklusában vagy a petesejtek megtermékenyítésének hiánya az in vitro megtermékenyítés ciklusában.
  7. Az embrió beültetésének ismételt sikertelensége embriótranszfer után.

Kariotípus vizsgálata

Kromoszómák számának meghatározása mindkét partnerben. Egy egészséges embernek 23 pár kromoszómája van. Ebből 22 pár autoszóma – 1-től 22-ig számozva, és egy pár nemi kromoszóma – egy nőben XX kromoszóma és egy férfiben XY kromoszóma kombinációja. A nők normális kariotípusa tehát 46XX, a férfiaknál 46XY. A leggyakoribb kariotípusos rendellenességek a következők:

  1. Nemi kromoszóma patológiái – például a 47XXY Klinefelter szindróma egy plusz X kromoszómával a férfiaknál vagy a Turner szindróma 45X0 a nőknél, hiányzó X kromoszómával.
  2. Mozaik – az egyén testében meglévő 2 sejtvonal, mindegyik vonal különböző számú kromoszómával rendelkezik.
  3. Kromoszómák kiegyensúlyozott szerkezeti rendellenességei – genetikai információk egy részének kicserélése két kromoszóma között, vagy a kromoszómán belüli orientációjának megváltozása, amely az egyénben semmilyen módon nem nyilvánul meg, de amikor a kromoszómák petesejtre vagy spermára oszlanak, ebben az esetben genetikailag kiegyensúlyozatlan csírasejtek képződhetnek.

Kivizsgálás ára 200 €. Ezt az eljárást az egészségbiztosító nem téríti.

Törékeny X kromoszóma vizsgálata

Különleges X kromoszóma patológia, gyakoribb a korai petefészek elégtelenségben szenvedő pácienseknél.

Kivizsgálás ára 450 €. Ezt az eljárást az egészségbiztosító téríti.

Azoospermikus faktor vizsgálata

Az Y kromoszóma speciális patológiája, gyakoribb a súlyos spermiogram patológiájú férfiaknál.

Kivizsgálás ára 160 €. Ezt az eljárást az egészségbiztosító téríti.

Cisztás fibrózis génmutációinak vizsgálata

Ez a leggyakoribb kóros mutáció népességünkben, amely gyakoribb a súlyos spermiogram rendellenességekben szenvedő férfiaknál. Ha jelen van, fontos kizárni egy ilyen mutáció jelenlétét a női partnernél is. Ennek a mutációnak jelenlétében mindkét partnerben 25% cisztás fibrózis kockázatot jelent az utódoknál. A jelenlegi orvostudomány azonban diagnosztizálni tudja ezt a betegséget akár az embriófejlődés előtti szakaszban (az embrió átültetése előtt a nő méhébe), akár a terhesség korai szakaszában (a terhesség 12. hete után) az anya véréből.

Kivizsgálás ára 390 €. Ezt az eljárást az egészségbiztosító téríti.

Trombofil mutációk vizsgálata nőknél

A véralvadási faktor génmutáció jelenlétének vizsgálata fontos azoknál a nőknél, akik családjában már kialakult az embolizáció és trombózis pozitív története, valamint ismétlődő vetélések esetén. A véralvadási zavar a megnövekedett véralvadása miatt gyakori oka a vetéléseknek a fiatalabb nőknél, amikor még nem számítunk a vetélések magas arányára genetikai okok miatt.

Kivizsgálás ára 40 €. Ezt az eljárást az egészségbiztosító téríti.

Bármilyen örökletes betegség vizsgálata
Ami jelen van a partnerek családjaiban

Az elvetélt magzat genetikai vizsgálata

Nagyon fontos a vetélések okainak azonosításában. Az embrió genetikai rendellenessége – a vetélés egyik leggyakoribb oka. Az ismétlődő vetélések okának meghatározása nagyon fontos a pár későbbi kezelése szempontjából.

Kivizsgálás ára 450 €. Ezt az eljárást az egészségbiztosító téríti.

Leggyakoribb recesszív örökletes betegségek szűrése

A lakosságnak vizsgálati csomagot kínálunk azoknak a pároknak, akik minimalizálni kívánják utódaikban az örökletes betegségek kockázatát. A vizsgálat több tucat mutációt mutat ki, amelyek súlyos genetikai betegségekhez vezetnek. Ha ugyanazt a mutációt figyeljük meg a pár mindkét tagjában, akkor 25%-os a gyermekben a betegség kockázata. A legtöbb ilyen betegség azonban diagnosztizálható még mielőtt az embriót áthelyezik a nő méhébe.

A vizsgálat ára kérésre lehetséges.

Adományozók genetikai vizsgálata

A ivarsejtdonorok vizsgálatának részeként a genetikusok megvizsgálják az adományozó kariotípusát és a populációnkban leggyakrabban előforduló genetikai betegségek hordozását (cisztás fibrózis, gerinc izomsorvadás, örökletes süketség).

A vizsgálat ára kérésre lehetséges.

FSHR/B

Kivizsgálás ára 165 €. Ezt az eljárást az egészségbiztosító nem téríti.

20 év alatt több ezer párnak segítettünk megvalósítani a gyermekekkel kapcsolatos álmaikat.

Jelentkezzen ingyenes konzultációra, és mi önöknek is segítünk.

Konzultáció foglalása +421 800 300 000 +421 800 300 000 Konzultáció foglalása
Gyncare logo

Je nám ľúto, web gyncare.sk nie je možné prezerať cez váš internetový prehliadač.

Pravdepodobne používate už nepodporovanú verziu. Z tohto dôvodu vám odporúčame nainštalovať si najnovšiu verziu Microsoft Edge, Google Chrome alebo Firefox. Prostredníctvom týchto prehliadačov si užijete náš web v celej kráse.

stiahnuť prehliadač google chrome