Genetika

Genetická konzultácia

Genetická konzultácia

Základné vyšetrenia

Súčasťou základného vyšetrenia je pohovor s genetikom s genealogickým rozborom rodiny oboch partnerov a zhodnotenie zdravotného stavu oboch partnerov z hľadiska rizika genetických ochorení. Následne genetik odporučí, ktoré vyšetrenia je vhodné u daného páru realizovať. Možnosti genetickej diagnostiky sú dnes veľmi široké.

Genetické vyšetrenie patrí k základným vyšetreniam v rámci diagnostiky neplodnosti. Je odporúčané vo viacerých indikáciách:

  1. Dlhá doba neplodnosti inak nevysvetliteľnej príčiny.
  2. Opakované spontánne potraty.
  3. Genetické ochorenie v rodine.
  4. Znížená rezerva vaječníkov.
  5. Závažnejšia patológia spermiogramu (koncentrácia spermií pod 5 mil./ml).
  6. Neoptimálne delenie embryí v cykle in vitro fertilizácie alebo neoplodnenie vajíčok v cykle in vitro fertilizácie.
  7. Opakované zlyhanie implantácie embrya po embryotransfere.

Vyšetrenie karyotypu 

Stanovenie počtu chromozómov u oboch partnerov. Zdravý človek má 23 párov chromozómov. Z toho je 22 párov autozómov – očíslovaných od čísla 1 po číslo 22, a jeden pár pohlavných chromozómov – u ženy je to kombinácia chromozómov XX a u muža kombinácia chromozómov XY. Normálny karyotyp ženy je teda 46XX a u muža zase 46XY.  Medzi najčastejšie poruchy karyotypu patria nasledujúce.

  1. Patológie pohlavných chromozómov – napríklad Klinefelterov syndróm 47XXY s jedným X chromozómov navyše u muža, alebo Turnerov syndróm 45X0 s jedným chýbajúcim chromozómom X u ženy.
  2. Mozaiky – existujúce 2 bunkové línie v tele jedinca, pričom každá z líniií má iný počet chromozómov.
  3. Vyvážené štrukturálne aberácie chromozómov – výmena časti genetickej informácie medzi dvomi chromozómami alebo zmena jej orientácie v rámci chromozómu, ktorá sa u jedinca nijako neprejavuje, avšak pri rozdeľovaní chromozómov do vajíčok alebo spermií môžu v takomto prípade vznikať geneticky nevyvážené pohlavné bunky.

Cena vyšetrenia 200 €. Tento výkon hradí zdravotná poisťovňa.

Vyšetrenie fragilného X chromozómu

Špeciálna patológia X chromozómu častejšia u pacientok s predčasným ovariálnym zlyhaním.

Cena vyšetrenia 450 €. Tento výkon hradí zdravotná poisťovňa.

Vyšetrenie azoospermického faktora

Špeciálna patológia Y chromozómu, častejšia u mužov s ťažkou patológiou spermiogramu.

Cena vyšetrenia 160 €. Tento výkon hradí zdravotná poisťovňa.

Vyšetrenie mutácií génu pre cystickú fibrózu

Ide o najčastejšiu patologickú mutáciu v našej populácii, ktorá býva častejšia u mužov so závažnou poruchou spermiogramu. V prípade jej prítomnosti je dôležité vylúčiť prítomnosť takejto mutácie aj u partnerky. V prípade prítomnosti tejto mutácie u oboch partnerov je 25 % riziko cystickej fibrózy u potomka. Súčasná medicína však vie toto ochorenie diagnostikovať či už v predimplantačnom štádiu vývoja embrya (pred prenosom embrya do maternice ženy), alebo vo včasnom štádiu tehotnosti (po 12. týždni tehotnosti) z krvi matky.

Cena vyšetrenia (64 mutácií) 390 €. Tento výkon hradí zdravotná poisťovňa.

Vyšetrenie trombofilných mutácií u ženy

Vyšetrenie prítomnosti mutácie génu pre koagulačné faktory je dôležité v prípade pozitívnej anamnézy embolizácie a trombózy v rodine ženy, ako aj v prípade opakovaných spontánnych potratov. Práve porucha zrážania krvi v zmysle jej zvýšenej zrážanlivosti je častou príčinou spontánnych potratov u mladších žien, keď ešte nepredpokladáme vysoké zastúpenie potratov z genetických príčin.

Cena vyšetrenia (1 mutácia) 40 €. Tento výkon hradí zdravotná poisťovňa.

Vyšetrenie akéhokoľvek dedičného ochorenia prítomného v rodine partnerov

Genetické vyšetrenie potrateného plodu

Je veľmi dôležité v rámci zisťovania príčin spontánnych potratov. Genetická abnormalita embrya je jednou z najčastejších príčin spontánneho potratu. Zistenie príčiny opakovaných potratov je veľmi dôležité pre následnú liečbu páru.

Cena vyšetrenia 450 €. Tento výkon hradí zdravotná poisťovňa.

Skríning nosičstva najčastejších recesívne dedičných ochorení v populácii

Balík vyšetrení ponúkaný párom, ktoré chcú minimalizovať riziko dedičného ochorenie u svojho potomstva. V rámci vyšetrenia sa zisťuje prítomnosť niekoľko desiatok mutácií vedúcich k vážnym genetickým ochoreniam. Ak je rovnaká mutácia zaznamenaná u oboch členov páru, existuje 25 % riziko daného ochorenia u dieťaťa. Väčšinu týchto ochorení však je možné diagnostikovať ešte pred prenosom embrya do maternice ženy.

Cena vyšetrenia je na vyžiadanie. Tento výkon hradí zdravotná poisťovňa čiastočne.

Genetické vyšetrenie darcov 

V rámci vyšetrovania darcov pohlavných buniek genetici vyšetrujú karyotyp darcu a nosičstvo najčastejších genetických ochorení v našej populácii (cystická fibróza, spinálna muskulárna atrofia, dedičná hluchota).

Cena vyšetrenia je na vyžiadanie. Tento výkon zdravotná poisťovňa nehradí.

FSHR/B

Vyšetrenie variantov v génoch FSHR a FSHB (rs6165, rs6166, rs1394205, rs10835638) pri mužskej neplodnosti – (FSH – folikulostimulačný hormón)

Cena vyšetrenia 165 €. Tento výkon zdravotná poisťovňa nehradí.

Za 20 rokov sme pomohli tisíckam párov splniť si svoj sen o dieťati.

Objednajte sa na konzultáciu a pomôžeme aj vám.

Objednať konzultáciu 0800 300 0000800 300 000 Objednať konzultáciu
Gyncare logo
Je nám ľúto, web gyncare.sk nie je možné prezerať cez váš internetový prehliadač.

Pravdepodobne používate už nepodporovanú verziu. Z tohto dôvodu vám odporúčame nainštalovať si najnovšiu verziu Microsoft Edge, Google Chrome alebo Firefox. Prostredníctvom týchto prehliadačov si užijete náš web v celej kráse.

stiahnuť prehliadač google chrome