Genetika

Genetická konzultácia

Genetická konzultácia

Základné vyšetrenia

Súčasťou základného vyšetrenia je pohovor s genetikom s genealogickým rozborom rodiny oboch partnerov a zhodnotenie zdravotného stavu oboch partnerov z hľadiska rizika genetických ochorení. Následne genetik odporučí, ktoré vyšetrenia je vhodné u daného páru realizovať. Možnosti genetickej diagnostiky sú dnes veľmi široké.

Genetické vyšetrenie patrí k základným vyšetreniam v rámci diagnostiky neplodnosti. Je odporúčané vo viacerých indikáciách:

  1. Dlhá doba neplodnosti inak nevysvetliteľnej príčiny.
  2. Opakované spontánne potraty.
  3. Genetické ochorenie v rodine.
  4. Znížená rezerva vaječníkov.
  5. Závažnejšia patológia spermiogramu (koncentrácia spermií pod 5 mil./ml).
  6. Neoptimálne delenie embryí v cykle in vitro fertilizácie alebo neoplodnenie vajíčok v cykle in vitro fertilizácie.
  7. Opakované zlyhanie implantácie embrya po embryotransfere.

Vyšetrenie karyotypu 

Stanovenie počtu chromozómov u oboch partnerov. Zdravý človek má 23 párov chromozómov. Z toho je 22 párov autozómov – očíslovaných od čísla 1 po číslo 22, a jeden pár pohlavných chromozómov – u ženy je to kombinácia chromozómov XX a u muža kombinácia chromozómov XY. Normálny karyotyp ženy je teda 46XX a u muža zase 46XY.  Medzi najčastejšie poruchy karyotypu patria nasledujúce.

  1. Patológie pohlavných chromozómov – napríklad Klinefelterov syndróm 47XXY s jedným X chromozómov navyše u muža, alebo Turnerov syndróm 45X0 s jedným chýbajúcim chromozómom X u ženy.
  2. Mozaiky – existujúce 2 bunkové línie v tele jedinca, pričom každá z líniií má iný počet chromozómov.
  3. Vyvážené štrukturálne aberácie chromozómov – výmena časti genetickej informácie medzi dvomi chromozómami alebo zmena jej orientácie v rámci chromozómu, ktorá sa u jedinca nijako neprejavuje, avšak pri rozdeľovaní chromozómov do vajíčok alebo spermií môžu v takomto prípade vznikať geneticky nevyvážené pohlavné bunky.

Cena vyšetrenia 200 €. Tento výkon hradí zdravotná poisťovňa.

Vyšetrenie fragilného X chromozómu

Špeciálna patológia X chromozómu častejšia u pacientok s predčasným ovariálnym zlyhaním.

Cena vyšetrenia 450 €. Tento výkon hradí zdravotná poisťovňa.

Vyšetrenie azoospermického faktora

Špeciálna patológia Y chromozómu, častejšia u mužov s ťažkou patológiou spermiogramu.

Cena vyšetrenia 160 €. Tento výkon hradí zdravotná poisťovňa.

Vyšetrenie mutácií génu pre cystickú fibrózu

Ide o najčastejšiu patologickú mutáciu v našej populácii, ktorá býva častejšia u mužov so závažnou poruchou spermiogramu. V prípade jej prítomnosti je dôležité vylúčiť prítomnosť takejto mutácie aj u partnerky. V prípade prítomnosti tejto mutácie u oboch partnerov je 25 % riziko cystickej fibrózy u potomka. Súčasná medicína však vie toto ochorenie diagnostikovať či už v predimplantačnom štádiu vývoja embrya (pred prenosom embrya do maternice ženy), alebo vo včasnom štádiu tehotnosti (po 12. týždni tehotnosti) z krvi matky.

Cena vyšetrenia (64 mutácií) 390 €. Tento výkon hradí zdravotná poisťovňa.

Vyšetrenie trombofilných mutácií u ženy

Vyšetrenie prítomnosti mutácie génu pre koagulačné faktory je dôležité v prípade pozitívnej anamnézy embolizácie a trombózy v rodine ženy, ako aj v prípade opakovaných spontánnych potratov. Práve porucha zrážania krvi v zmysle jej zvýšenej zrážanlivosti je častou príčinou spontánnych potratov u mladších žien, keď ešte nepredpokladáme vysoké zastúpenie potratov z genetických príčin.

Cena vyšetrenia (1 mutácia) 40 €. Tento výkon hradí zdravotná poisťovňa.

Vyšetrenie akéhokoľvek dedičného ochorenia prítomného v rodine partnerov

Genetické vyšetrenie potrateného plodu

Je veľmi dôležité v rámci zisťovania príčin spontánnych potratov. Genetická abnormalita embrya je jednou z najčastejších príčin spontánneho potratu. Zistenie príčiny opakovaných potratov je veľmi dôležité pre následnú liečbu páru.

Cena vyšetrenia 450 €. Tento výkon hradí zdravotná poisťovňa.

Skríning nosičstva najčastejších recesívne dedičných ochorení v populácii

Balík vyšetrení ponúkaný párom, ktoré chcú minimalizovať riziko dedičného ochorenie u svojho potomstva. V rámci vyšetrenia sa zisťuje prítomnosť niekoľko desiatok mutácií vedúcich k vážnym genetickým ochoreniam. Ak je rovnaká mutácia zaznamenaná u oboch členov páru, existuje 25 % riziko daného ochorenia u dieťaťa. Väčšinu týchto ochorení však je možné diagnostikovať ešte pred prenosom embrya do maternice ženy.

Cena vyšetrenia je na vyžiadanieTento výkon hradí zdravotná poisťovňa čiastočne.

Genetické vyšetrenie darcov 

V rámci vyšetrovania darcov pohlavných buniek genetici vyšetrujú karyotyp darcu a nosičstvo najčastejších genetických ochorení v našej populácii (cystická fibróza, spinálna muskulárna atrofia, dedičná hluchota).

Cena vyšetrenia je na vyžiadanie. Tento výkon zdravotná poisťovňa nehradí.

FSHR/B

Vyšetrenie variantov v génoch FSHR a FSHB (rs6165, rs6166, rs1394205, rs10835638) pri mužskej neplodnosti – (FSH – folikulostimulačný hormón)

Cena vyšetrenia 165 €. Tento výkon zdravotná poisťovňa nehradí.

Za 20 rokov sme pomohli tisíckam párov splniť si svoj sen o dieťati.

Objednajte sa na konzultáciu a pomôžeme aj vám.

Objednať konzultáciu +421 800 300 000 +421 800 300 000 Objednať konzultáciu
Gyncare logo

Je nám ľúto, web gyncare.sk nie je možné prezerať cez váš internetový prehliadač.

Pravdepodobne používate už nepodporovanú verziu. Z tohto dôvodu vám odporúčame nainštalovať si najnovšiu verziu Microsoft Edge, Google Chrome alebo Firefox. Prostredníctvom týchto prehliadačov si užijete náš web v celej kráse.

stiahnuť prehliadač google chrome