PGT-S – szerkezeti kromoszóma hibák preimplantációs genetikai vizsgálata
A meddőség vagy a visszatérő vetélés egyik öröklött oka a kromoszóma-rendellenességek jelenléte az egyik szülőben, amit a kromoszómák szerkezeti aberrációi kifejezéssel határozunk meg. Ez a rendellenességek nagy csoportja, amelynek közös mutatója az, hogy a genetikai információ megtörik, majd átrendeződik vagy egy kromoszómán belül, vagy két kromoszóma között. Ilyen kromoszómaváltozások közé tartoznak a deléciók (kromoszóma egy része hiányzik), inszerciók (egy másik, nem oda tartozó kromoszóma része beépül a kromoszómába), duplikáció (a kromoszóma egy része megduplázódik), gyűrűs kromoszóma (a kromoszóma végei összekapcsolódva gyűrű alakot képeznek), inverzió (a genetikai információ egy része az egyik kromoszómán belül az ellenkező irányba fordul) és transzlokáció (genetikai információcsere kromoszómák között).
Néha ezek a kromoszómatörések nagyon kicsik, és nagyon nehéz megjósolni a gyermek egészségére gyakorolt hatásukat. A genetikus nem mindig tudja meghatározni, mennyire jelentősek a gének a törés helyén, és ennek milyen hatásai lehetnek a jövőben. Egy újszülött általában lehet teljesen egészséges, vagy ugyanolyan kiegyensúlyozott rendellenességgel rendelkezik, mint a szülője, ami nála semmilyen módon nem nyilvánul meg. Az esetek bizonyos százalékában a rendellenesség kiegyensúlyozatlan lehet, ami különféle egészségügyi problémákban nyilvánulhat meg. Ha olyan kromoszómatörésekről van szó, amik a terhesség egészséges fejlődéséhez elengedhetetlen fontos gének helyén történtek, az ilyen terhességek általában korai vetéléssel végződnek. Egyes esetekben az ilyen rendellenesség megnyilvánulhat a születés előtti diagnosztikában, mint a magzat veleszületett fejlődési rendellenesség.
A gyakorlatban a legelterjedtebb az ún. kiegyensúlyozott transzlokáció. Ebben az esetben a genetikai információ egy része két kromoszóma között kicserélődik. Az ilyen rendellenességben szenvedő hordozók nem mutatják genetikai betegség jeleit, mert génszámuk végső soron helyes.
A probléma akkor merül fel, amikor a genetikai információt petesejtre vagy spermiumra kell lebontani. A petesejtben és a spermiumban is csak feleannyi kromoszóma van, mint a test többi sejtjáben – 22 autoszóma és egy gonoszóma. A petesejt vagy spermium érésének folyamatában a kromoszómaosztódás pillanatában előfordulhat, hogy a ivarsejtben néhány gén megkettőződik, mások pedig hiányoznak. Ha egy ilyen ivarsejtből embrió fejlődik, a genetikai információja már nem kiegyensúlyozott, és az embrió vagy nem tud befészkelni az anyaméhben, vagy egy ilyen terhesség vetéléssel végződik, vagy súlyos fejlődési rendellenességek léphetnek fel a magzatban.
Ha az egyik szülő kiegyensúlyozott kromoszóma-rendellenesség vagy más súlyos kromoszómaszerkezeti változás hordozója, akkor az embriók genetikai vizsgálata egy ilyen párban javallott, éppen azért, hogy a nem genetikailag kiegyensúlyozott embriók ne kerüljenek a méhbe.
A kiegyensúlyozatlan kromoszóma elváltozások kizárása mellett ebben az esetben az embrió aneuploidiáit is vizsgálják az egészséges terhesség esélyének maximalizálása érdekében.
