Szolgáltatások és árak

PGT-A – aneuploidiák preimplantációs genetikai vizsgálata

Egy genetikailag egészséges ember minden sejtjében 46 kromoszóma van. 22 pár ún. autoszóma, számozásuk 1-től 22-ig, és egy pár ún. gonoszóma – nőkben két X, férfiakban pedig egy X gonoszóma és egy Y gonoszóma található. A normál genetikai jelölés ezért a nőknél a 46XX kariotípus, a férfiaknál a 46XY kariotípus.

Ha van további kromoszóma, vagy hiányzik valamelyik, azt hívjuk aneuploidiának. Vannak olyan aneuploidiák, amelyekben az embrió a szülés időpontjáig fejlődhet (Edwards-szindróma – három 18 kromoszóma vagy Patau-szindróma – három 13 kromoszóma), de a genetikai károsodás olyan súlyos, hogy a legtöbb ilyen gyermek röviddel a születés után meghal. Aztán ott vannak az aneuploidiák, amelyekkel az ember sokáig élhet. Ilyen például a Down-szindróma (egy 21-es kromoszómapár helyett egy ilyen személynek minden sejtben három kromoszómája van: 21-47XX +21 vagy 47XY + 21), Turner-szindróma (olyan nők, akiknek csak egy X-kromoszómája van két X kromoszóma helyett – 45X0), vagy Klinefelter-szindróma (plusz egy gonoszóma X férfiaknál – 47XXY).

Általában az aneuploidiák nagyon gyakoriak az embriókban. A legtöbb ilyen aneuploid embrió azonban nem tud elhelyezkedni a méhben, és ezért az ilyen terhességek korai vetéléssel végződnek. Az aneuploidiák felelősek a korai vetélések több mint 50%-áért még a spontán terhesség után is. Ebben az esetben a genetikai vizsgálatok során leggyakoribb a 16., 22., X, Y, 21. és 15. kromoszómák rendellenes száma. Az in vitro megtermékenyítés során a genetikailag hibás embriók aránya az aneuploidiák szempontjából növekszik a nő életkorával. Leggyakrabban ez a 22-es, 16-os, 21-es, 14-es, 15-ös, 19-es, X és Y kromoszómák számának zavarát jelenti. A statisztikák szerint a hibás genetikai összetételt több mint 90%-ában az embrió a petesejtből örökli. Ezeknek a rendellenességeknek csak nagyon kis százaléka származik spermából. Minél idősebb egy nő, annál nagyobb arányban peteért petesejt nem megfelelő számú kromoszómával rendelkezik. 40 körül ez az összes petesejt több mint 90%-a.

Azt, hogy az embrióban megfelelő számú kromoszóma van-e, csak genetikai vizsgálattal lehet megállapítani. A nem megfelelő számú kromoszómával rendelkező embrió is rendesen fejlődhet, és az embriológusnak nincs lehetősége genetikai vizsgálat nélkül megkülönböztetni az ilyen embriót a genetikailag egészséges embriótól.

Számos páciens csoport létezik, akiknek ajánlatos az embrió aneuploidiájának diagnosztikája:

  1. Ismétlődő spontán vetélésben szenvedő páciensek, a vetélés egyéb okainak kizárása után. Ezeknél a pácienseknél úgy vélik, hogy az embrió helytelen genetikai összetétele okozza a vetélést. Az embrió kivizsgálása és a genetikailag egészséges embrió méhbe átvitele így jelentősen csökkenti a további vetélés kockázatát.
  2. Az embriótranszfer után ismételt embriófészkelési kudarcban szenvedő páciensek. A legtöbb ilyen ún. beültetési kudarcot az embrió nem megfelelő genetikai felépítése okozza. Minden egyes új sikertelen embrió átültetéssel nő a stressz és a sikertelen kezelés miatti csalódottság. Pont az ilyen esetben a preimplantációs diagnosztika megakadályozhatja a genetikailag egészségtelen embrió szükségtelen átültetését a méhbe.
  3. Idősebb páciensek, akiknél statisztikailag magas az embrió aneuploidia kockázata. A különböző szerzők szerint az ilyen vizsgálatok korhatára eltérő. Egyes központok az embriók genetikai vizsgálatát már 38 éves kor után javasolják, míg mások a 40 éves kort tekintik korhatárnak. A genetikai diagnosztikával még ebben az esetben is megelőzhető a szükségtelen embriótranszfer, amely semmi esetre sem vezethet egészséges gyermek születéséhez.
  4. A magzat genetikai anomáliája miatti spontán vetélést elszenvedő páciensek, amelyek meg akarják akadályozni a helyzet megismétlődését a jövőben.
  5. A páciens párok azon csoportjai, akiknél nagyobb az embrió genetikai anomáliáinak kockázata az általános populációhoz képest (súlyos spermiogram rendellenességek, IVF-ciklusok sebészeti spermiumgyűjtéssel a heréből, onkológiai megbetegedések kemoterápiás vagy radioterápiás kezelése után).

20 év alatt több ezer párnak segítettünk megvalósítani a gyermekekkel kapcsolatos álmaikat.

Szervezzen egy konzultációt szakértőinkkel, és mi önöknek is segítünk.

Konzultáció foglalása 0800 300 0000800 300 000 Konzultáció foglalása
Gyncare logo
Je nám ľúto, web gyncare.sk nie je možné prezerať cez váš internetový prehliadač.

Pravdepodobne používate už nepodporovanú verziu. Z tohto dôvodu vám odporúčame nainštalovať si najnovšiu verziu Microsoft Edge, Google Chrome alebo Firefox. Prostredníctvom týchto prehliadačov si užijete náš web v celej kráse.

stiahnuť prehliadač google chrome