Genetika

Predimplantačná genetická diagnostika embrya

Predimplantačná genetická diagnostika embrya

Asistovaná reprodukcia a genetická diagnostika postúpili v posledných dvoch desaťročiach natoľko, že už u embrya je pred jeho prenosom do maternice možné diagnostikovať veľké množstvo genetických ochorení. Vyšetrenie sa v dnešnej dobe realizuje vždy rovnako – piaty deň po oplodnení vajíčka, kedy sa embryo nachádza v štádiu tzv. expandovanej blastocysty – embryológ odoberie niekoľko buniek z budúcich plodových obalov embrya (trofoblastu) a pošle ich na genetické vyšetrenie. Hneď po odbere týchto buniek sa embryo zamrazí, a uložené v tekutom dusíku čaká na svoj genetický výsledok.

Na genetické vyšetrenie embryí sa v súčasnosti používajú najmodernejšie laboratórne postupy. Väčšina vyšetrení sa realizuje sekvenovaním novej generácie (NGS), niektoré vzácne ochorenia sa diagnostikujú metódou karyomappingu. V minulosti používané fluorescenčná in situ hybridizácia (FISH) a komparatívna genómová hybridizácia (array-CGH) sa už dnes  nepoužívajú. Výhodou  NGS metódy je, že dokáže odhaliť aj tzv. mozaiky embryí (embryá, v ktorých je viacero línií buniek s rôznou genetickou výbavou).

Genetické testovanie embryí je možné rozdeliť do troch rôznych kategórií, podľa toho, po akých genetických poruchách sa u embrya pátra:

  1. vyšetrenie počtu chromozómov embrya
    (PGT-A – predimplantačné genetické testovanie aneuploídií),
  2. vyšetrenie dedičných ochorení, ktoré boli potvrdené u rodičov alebo u ich príbuzných
    (PGT-M – predimplantačné genetické testovanie monogénových ochorení),
  3. vyšetrenie štrukturálnych zmien chromozómov
    (PGT-SR – predimplantačné genetické testovanie štrukturálnych chromozómových chýb – vylúčenie nebalansovaných zmien chromozómov, ak sa u jedného z rodičov zistila balansovaná štrukturálna zmena niektorého chromozómu).

O genetickom vyšetrení je vždy vhodné sa porozprávať tak s reprodukčným špecialistom, ako aj s genetikom. Úspešnosť embryotransferov geneticky vyšetrených embryí je podstatne vyššia ako u  geneticky nevyšetrených embryách. Treba si však uvedomiť, že ide o diagnostickú metódu, nie liečbu.

Genetickým vyšetrením embryí je možné zvýšiť úspešnosť embryotransferu, nie však IVF cyklu ako takého. Pacientsky pár však predíde zbytočným transferom, čo má veľmi významný psychologický efekt najmä pri dlhodobej a neúspešnej liečbe. Na druhej strane, v mladom veku, pri známej príčine neplodnosti a optimálne sa vyvíjajúcich embryách nie je genetické testovanie embryí  vždy nutné. Preto je potrebné každého jedného pacienta riešiť vysoko individuálne.

  • VŠZP
  • UNION
  • Dôvera
  • Samoplatca
NázovSuma na úhradu
Biopsia embryíSuma na úhradu
400 €400 €400 €400 €
PGT-SR metódou NGS – 1 embryoSuma na úhradu
300 €300 €300 €300 €
PGT-A aneuploídií metódou NGS – 1 embryoSuma na úhradu
300 €300 €300 €300 €
PGT-M monogénových chorôb 1 – 5 embryí metódou karryomappinguSuma na úhradu
3 700 €3 700 €3 700 €3 700 €
PGD monogénových ochorení metódou karyomappingu – každé ďalšie embryo nad 5 ksSuma na úhradu
450 €450 €450 €450 €
PGT-M vybraných monogénových ochorení metódou OneGenePGT – do 5 embryíSuma na úhradu
1 960 €1 960 €1 960 €1 960 €
PGT-M vybraných monogénových ochorení metódou OneGenePGT – každé ďalšie embryoSuma na úhradu
280 €280 €280 €280 €
Priama detekcia mutácie u embrya Suma na úhradu
600 €600 €600 €600 €
Genetická konzultáciaSuma na úhradu
30 €30 €30 €30 €
Union zdravotná poisťovňa poskytuje na predimplantačnú genetickú diagnostiku (PGD) príspevok 900 eur, ak je diagnostika indikovaná genetikom.

Za 20 rokov sme pomohli tisíckam párov splniť si svoj sen o dieťati.

Objednajte sa na konzultáciu a pomôžeme aj vám.

Objednať konzultáciu +421 800 300 000 +421 800 300 000 Objednať konzultáciu
Gyncare logo

Je nám ľúto, web gyncare.sk nie je možné prezerať cez váš internetový prehliadač.

Pravdepodobne používate už nepodporovanú verziu. Z tohto dôvodu vám odporúčame nainštalovať si najnovšiu verziu Microsoft Edge, Google Chrome alebo Firefox. Prostredníctvom týchto prehliadačov si užijete náš web v celej kráse.

stiahnuť prehliadač google chrome