Základné vyšetrenia
Súčasťou základného vyšetrenia je pohovor s genetikom s genealogickým rozborom rodiny oboch partnerov a zhodnotenie zdravotného stavu oboch partnerov z hľadiska rizika genetických ochorení. Následne genetik odporučí, ktoré vyšetrenia je vhodné u daného páru realizovať. Možnosti genetickej diagnostiky sú dnes veľmi široké.
Genetické vyšetrenie patrí k základným vyšetreniam v rámci diagnostiky neplodnosti. Je odporúčané vo viacerých indikáciách:
- Dlhá doba neplodnosti inak nevysvetliteľnej príčiny.
- Opakované spontánne potraty.
- Genetické ochorenie v rodine.
- Znížená rezerva vaječníkov.
- Závažnejšia patológia spermiogramu (koncentrácia spermií pod 5 mil./ml).
- Neoptimálne delenie embryí v cykle in vitro fertilizácie alebo neoplodnenie vajíčok v cykle in vitro fertilizácie.
- Opakované zlyhanie implantácie embrya po embryotransfere.
Vyšetrenie karyotypu
Stanovenie počtu chromozómov u oboch partnerov. Zdravý človek má 23 párov chromozómov. Z toho je 22 párov autozómov – očíslovaných od čísla 1 po číslo 22, a jeden pár pohlavných chromozómov – u ženy je to kombinácia chromozómov XX a u muža kombinácia chromozómov XY. Normálny karyotyp ženy je teda 46XX a u muža zase 46XY. Medzi najčastejšie poruchy karyotypu patria nasledujúce.
- Patológie pohlavných chromozómov – napríklad Klinefelterov syndróm 47XXY s jedným X chromozómov navyše u muža, alebo Turnerov syndróm 45X0 s jedným chýbajúcim chromozómom X u ženy.
- Mozaiky – existujúce 2 bunkové línie v tele jedinca, pričom každá z líniií má iný počet chromozómov.
- Vyvážené štrukturálne aberácie chromozómov – výmena časti genetickej informácie medzi dvomi chromozómami alebo zmena jej orientácie v rámci chromozómu, ktorá sa u jedinca nijako neprejavuje, avšak pri rozdeľovaní chromozómov do vajíčok alebo spermií môžu v takomto prípade vznikať geneticky nevyvážené pohlavné bunky.
Vyšetrenie fragilného X chromozómu
Špeciálna patológia X chromozómu častejšia u pacientok s predčasným ovariálnym zlyhaním.
Vyšetrenie azoospermického faktora
Špeciálna patológia Y chromozómu, častejšia u mužov s ťažkou patológiou spermiogramu.
Vyšetrenie mutácií génu pre cystickú fibrózu
Ide o najčastejšiu patologickú mutáciu v našej populácii, ktorá býva častejšia u mužov so závažnou poruchou spermiogramu. V prípade jej prítomnosti je dôležité vylúčiť prítomnosť takejto mutácie aj u partnerky. V prípade prítomnosti tejto mutácie u oboch partnerov je 25 % riziko cystickej fibrózy u potomka. Súčasná medicína však vie toto ochorenie diagnostikovať či už v predimplantačnom štádiu vývoja embrya (pred prenosom embrya do maternice ženy), alebo vo včasnom štádiu tehotnosti (po 12. týždni tehotnosti) z krvi matky..
Vyšetrenie trombofilných mutácií u ženy
Vyšetrenie prítomnosti mutácie génu pre koagulačné faktory je dôležité v prípade pozitívnej anamnézy embolizácie a trombózy v rodine ženy, ako aj v prípade opakovaných spontánnych potratov. Práve porucha zrážania krvi v zmysle jej zvýšenej zrážanlivosti je častou príčinou spontánnych potratov u mladších žien, keď ešte nepredpokladáme vysoké zastúpenie potratov z genetických príčin.
Vyšetrenie akéhokoľvek dedičného ochorenia prítomného v rodine partnerov
Genetické vyšetrenie potrateného plodu
Je veľmi dôležité v rámci zisťovania príčin spontánnych potratov. Genetická abnormalita embrya je jednou z najčastejších príčin spontánneho potratu. Zistenie príčiny opakovaných potratov je veľmi dôležité pre následnú liečbu páru.
Skríning nosičstva najčastejších recesívne dedičných ochorení v populácii
Balík vyšetrení ponúkaný párom, ktoré chcú minimalizovať riziko dedičného ochorenie u svojho potomstva. V rámci vyšetrenia sa zisťuje prítomnosť niekoľko desiatok mutácií vedúcich k vážnym genetickým ochoreniam. Ak je rovnaká mutácia zaznamenaná u oboch členov páru, existuje 25 % riziko daného ochorenia u dieťaťa. Väčšinu týchto ochorení však je možné diagnostikovať ešte pred prenosom embrya do maternice ženy.
Genetické vyšetrenie darcov
V rámci vyšetrovania darcov pohlavných buniek genetici vyšetrujú karyotyp darcu a nosičstvo najčastejších genetických ochorení v našej populácii (cystická fibróza, spinálna muskulárna atrofia, dedičná hluchota).
FSHR/B
Vyšetrenie variantov v génoch FSHR a FSHB (rs6165, rs6166, rs1394205, rs10835638) pri mužskej neplodnosti – (FSH – folikulostimulačný hormón)
