PGT-M – monogén betegségek preimplantációs genetikai vizsgálata
Jelenleg a genetikai laboratóriumok képesek kizárni az embriók legtöbb öröklött betegségét, mielőtt azok a méhbe kerülnének. Ha van olyan betegség a családban, amelynek genetikai háttere ismert, megelőzhetjük, hogy az újszülött megkapja ezt a betegséget.
Az ismert genetikai hátterű örökletes betegségeket recesszív örökletes betegségekre és domináns öröklődési betegségekre osztják. Minden embernek van két példánya minden génből (két allél ugyanannak a párnak két kromoszómáján). Recesszív öröklődés esetén ahhoz, hogy egy betegség megnyilvánulhasson az egyénben, ennek a génnek mindkét alléljának betegnek kell lennie – az egyik beteg allélt az anyától, a másikat az apától örökölve.
Ilyen betegségek esetén mindkét szülő egészséges lehet, csak genetikai betegséget hordoznak (egy beteg és egy egészséges génjük van az adott betegségből). Ha azonban az embrió egy beteg gént örököl az apától és egy beteg gént az anyától (a statisztikai kockázat 25%), nála előjön a betegség. Népességünkben az ilyen típusú öröklődéssel járó leggyakoribb betegségek a cisztás fibrózis, a spinális izomsorvadás (SMA), a fenilketonuria, a talaszémia, a nem szindrómás süketség, a veleszületett glaukóma, a különféle anyagcsere-betegségek, a hiperkoleszterinémia és még sok más.
Domináns öröklődő betegségek esetén a beteg gén egy példánya is elegendő a betegség megnyilvánuljon. Így ha valamelyik szülő beteg, akkor 50%-os a kockázata annak, hogy az ő utódja is beteg lesz (akár egészséges gén, akár beteg gén kerülhet az ivarsejtbe). Ilyen betegségek közé tartozik például a Huntington-kór, BRCA gének mutációinak hordozói (emlőrák és más rákos megbetegedések kockázata), policisztás vesék, spinocerebelláris ataxiák, myotóniás disztrófiák és még sok más.
Specifikus öröklődés azoknál a betegségeknél fordul elő, amelyek génjei a nemi kromoszómákon találhatók. Az X-hez kötött betegségek esetében a betegség a nőknél recesszíven viselkedik, míg a férfiaknál, mivel csak egy X-kromoszómájuk van, a betegség dominánsként nyilvánul meg – elegendő csak egy beteg gén. Ilyen betegségek közé tartozik a hemofília A, a Duchenne-izomdystrophia vagy a fragilis X-szindróma. Vannak domináns genetikai betegségek is, amelyek az X kromoszómához kötődnek, de ezek nagyon ritkák. Mivel az Y kromoszóma nagyon kevés gént tartalmaz, az Y kromoszómához kapcsolódó örökletes betegségek is nagyon ritkák.
Ha ismert, hogy ezen örökletes betegségek egy része előfordul a családban, és a pár meg akarja akadályozni egy ilyen betegségben szenvedő gyermek születését, lehetőség van megkeresni a betegséget az embrióban. E betegségek kizárása mellett az embrió aneuploidiáit is vizsgálják, hogy maximalizálják az egészséges terhesség esélyét.
